COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Molina Gil, Javier 1; López Peleteiro, Antia 2; Ameijide Sanluis, Elena 1; Suárez Huelga, Celso 2; Espinosa Trujillo, Alejandra 1; Santos Canelles, Helena 1; Bueno Rodríguez, Valentin 1; Álvarez Martínez, Victoria 3; Fernández Menéndez, Santiago 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Valle del Nalón; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
Describir la primera familia portadora de una mutación genética de la proteína priónica (PRNP) relacionada con el insomnio familiar fatal (IFF) en Asturias.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 59 años que ingresó para estudio de una demencia rápidamente progresiva, con fallos mnésicos puntuales y apatía, y un trastorno neuropsiquiátrico grave en los últimos 3 meses consistente en alucinaciones, inestabilidad de la marcha, insomnio de mantenimiento y despertar confusional.En la exploración se observaron: labilidad emocional, risa inmotivada, lenguaje empobrecido, mioclonías en extremidades, disautonomía y marcha parkinsoniana. Un primo carnal falleció 1 año antes, tras desarrollar a los 52 años un mutismo acinético, mioclonías, doble incontinencia y desnutrición extrema, diagnosticándose una encefalopatía carencial por síndrome malabsortivo en relación con una cirugía bariátrica previa.
RESULTADOS
La analítica con perfil tiroideo, vitaminas, serologías y autoinmunidad, el LCR incluyendo la proteína 14.3.3. y el EEG en vigilia y sueño NREM de nuestra paciente fueron normales. La RM evidenció pequeñas lesiones inespecíficas de sustancia blanca.La PET/TC con 18FDG constató un extenso hipometabolismo prefrontal bilateral y parietal inferior, compatible con demencia frontotemporal versus ECJ-e. El estudio genético de PRNP detectó la mutación heterocigota D178N-129M y el polimorfismo homocigoto V129M, diagnóstico de IFF. Un análisis postmortem reveló que su primo también era portador de dicha mutación. Murió a los 2 meses por neumonía broncoaspirativa.
CONCLUSIONES
El IFF constituye una enfermedad neurodegenerativa incurable cuyo diagnóstico genético es concluyente. Dadas sus implicaciones pronósticas para el paciente y su familia, consideramos pertinente incorporar el genotipado de PRNP en el estudio rutinario de toda demencia rápidamente progresiva.
