COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Manero, Ana Maria 1; Peinado Postigo, Felix 2; Pacheco Jiménez, Marta 2; Martin Álvarez, Rocio 2; Botia Paniagua, Enrique 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro. Hospital de Tomelloso; 2. Servicio de Neurología. Hospital General La Mancha Centro
OBJETIVOS
La distrofia muscular de Becker es una distrofinopatía, de herencia recesiva ligada al cromosoma X (Xp21.2). Se considera que afecta a 1 de cada 8000 varones nacidos vivos. Se ha descrito que alrededor del 10% de mujeres portadoras presenta algún síntoma. Las portadoras de una mutación pueden ser sintomáticas si asocian una inactivación en el cromosoma X sano, lo que se conoce como fenómeno de Lyon o lionización. En estos casos el fenotipo clínico es amplio y variable.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una mujer de 63 años, que realiza seguimiento en la Unidad de patología Neuromuscular, que a los 55 años había consultado por mialgias, calambres muy frecuentes e intolerancia al ejercicio. Fenotípicamente destaca pseudohipertrofia de pantorrillas. En la analítica sanguínea destaca CPK de 2037. EMG: cambios miopáticos inespecíficos, con potenciales de unidad motora pequeños y polifásicos. La biopsia muscular en estudio histoquímico mostraba patrón en mosaico, en el que las fibras en las que se había inactivado el cromosoma con la copia correcta del gen de la distrofina dejaban de expresar esta proteína.
RESULTADOS
El western blot confirmó una disminución de la expresión de la distrofina, que además era de menor tamaño en comparación con el extracto control. Los estudios cardiacos y respiratorios se encontraron dentro de la normalidad. Posteriormente consulta la hija de la paciente, de 39 años, por el mismo motivo, dados los hallazgos en su madre, por clínica incipiente.
CONCLUSIONES
El papel del neurólogo incluye diagnóstico correcto, estudio multidisciplinar, incluyendo consejo genético, valorar posibles complicaciones y su tratamiento.
