COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cisneros Llanos , Jose Camilo 1; Velayos Galan, Alberto 2; Domingo Santos, Angela 2; Martin Alvarez, Rocio 2; Rodado Mieles, Samjie 2; Calvo Anzola, Marcos 2; null, Pablo 2; null, Ely Francisco 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.
OBJETIVOS
Las enfermedades prionicas son un grupo enfermedades neurodegenerativas. Hay varios tipos, siendo la esporádica la más frecuente, que se suele presentar con problemas cognitivos progresivos, cambios del comportamiento y de la personalidad, dificultades en el movimiento y coordinación, síntomas visuales o movimientos anormales. Se presenta el caso de un paciente con una enfermedad prionica esporádica que se presenta de una manera infrecuente, que es el coma súbito
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 78 años de edad valorado por deterioro del estado de la conciencia. Referían los familiares que el día anterior lo encontraban más lento al responder las llamadas y las órdenes. En la madrugada lo despertaron para darle agua, viendo que se encontraba somnoliento y sin respuesta a estímulos. Previo al inicio del cuadro no había presentado ninguna sintomatología neurológica
RESULTADOS
Como parte del estudio etiológico se realizó un EEG que mostró una encefalopatía difusa sin actividad epileptiforme y una RM cerebral que evidenciaba una hipertintensidad del ribete cortical a nivel insular bilateral y frontobasal izquierdo en la secuencia de difusión, no visibles en FLAIR. Progresivamente presentó deterioro general desembocando en exitus. Se solicitó previamente en LCR determinación de proteína 14-3-3 y RTQUICK con resultado positivo. Se realizó un estudio genético que evidenció un polimorfismo en homocigosis p.V129M y que no mostró ninguna variante clasificable patogénica conocida
CONCLUSIONES
Presentamos un caso de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica de debut atípicamente rápido y fenotípicamente excepcional en forma de coma súbito sin clínica cognitiva previa. Hasta donde conocemos no hay descritos cuadros similares en la literatura médica
