COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lucas Requena, Isabel Maria; Moral Rubio, Jorge; Muñoz Sánchez, Jairo; García Vira, Valentina del Valle; Moreno Delicado, Carmen Maria; Serrano Sanchís, Jose Ramon; Ramírez Mora, Karen Giselle; Bueso Díaz, Salvador; García Quesada, Miguel Angel; Alberola Amores, Francisco Jose; Lorente Gómez, Laura; González Caballero, Maria Gloria
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
La amiloidosis por transtiretina hereditaria (ATTRh) es una enfermedad multisistémica infrecuente secundaria a mutaciones del gen TTR. Es una patología neurodegenerativa heterogénea fenotípicamente, siendo más frecuente la afectación del sistema nervioso periférico y autónomo, y cardiaca. Nuestro objetivo es estudiar las características de los pacientes diagnosticados de ATTRh y portadores asintomáticos de esta mutación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de pacientes diagnosticados de ATTRh y portadores asintomáticos en nuestra Área de Salud (175000 habitantes). Nuestra serie es de 9 pacientes y 11 portadores.
RESULTADOS
La edad media al debut fue de 68 años, con predominio del sexo masculino (78%). La media desde el inicio de síntomas hasta su diagnóstico fue de 2 años. El 55% de los pacientes fueron casos índices. 8 pacientes presentan la mutación Val50Met y uno la Val142Ile. De los pacientes Val50Met, el 25% presentan fenotipo neurológico, 25% cardiaco y 50% mixto. De los pacientes Val50Met, la clínica inicial más frecuente fue la neuropatía periférica (75%). El 56% de los pacientes iniciaron tratamiento con tafamidis 20mg, de los cuales el 60% precisó cambio a patisirán/vutrisirán por progresión. El 33% de los pacientes iniciaron tratamiento con tafamidis 60mg, ninguno precisó cambio de tratamiento. Los valores de neurofilamentos en sangre son mayores en los pacientes que en los portadores asintomáticos.
CONCLUSIONES
Actualmente, existen numerosas carencias de conocimiento en el campo de la ATTRh. Es común que se produzca demora en se diagnóstico dada la marcada variabilidad fenotípica de esta enfermedad, por lo cual es importante familiarizarse con sus diferentes manifestaciones para un diagnóstico precoz.
