COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Albajar Gomez, Ines 1; Nuñez Manjarres, Guillermo 1; Iruzubieta Agudo, Pablo 1; Lopez Moreno, Yolanda 2; Bernabeu Follana, Aitana 3; Escobar Padilla, Alberto 1; Lijeron Farel, Samuel 1; Alvarez Agoues, Kattalin 1; Ayuso Garcia, Diego 1; Fernandez Torron, Roberto 1; Maneiro Vicente, Miren 1; Olasagasti Calzacorta, Vicente 1; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1; Croitoru ., Ioana 1; Saez Villaverde, Raquel 4; Poza Aldea, Juan Jose 1; Alustiza Echeverría, Jose Maria 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 5. Servicio: Radiología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
Presentar un caso de enfermedad de Emery-Dreiffus con una mutación no descrita, destacando la resonancia muscular como herramienta diagnóstica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico.
RESULTADOS
Varón de 28 años, natural de Tánger, consulta por debilidad muscular y retracción tendinosa progresiva desde los 24 años. Antecedentes familiares de retracciones tendinosas en dos hermanos y dos primos varones. Fenotípicamente presenta flexión cervical, flexión de codos 70º/60º, hiperlordosis con genu recurvatum y retracción aquilea bilateral con anquilosis quirúrgica. Debilidad en miembros superiores y amiotrofia distal con hipertrofia glútea compensadora en miembros inferiores. En resonancia muscular presenta infiltración grasa bilateral y simétrica mayor de 75% en tibial anterior, extensor largo de los dedos, peroneo largo, sóleo, gemelo interno, isquiotibiales, aductor mayor, paravertebrales, serratos anteriores y supraespinoso derecho; 50-75% en glúteos medianos, dorsal ancho, deltoides derecho y bíceps; 25% en gemelo externo, vastos interno, externo e intermedio, glúteos menor y mayor, subescapular, infraespinoso y tríceps. STIR y estructuras tendinosas sin alteraciones. La afectación del peroneo se asocia a mutación en EMD, siendo útil para distinguirlo de LMNA. Sospechando Emery-Dreiffus buscamos cardiopatía asintomática, objetivando en resonancia cardiaca una hendidura miocárdica septal y realizando controles estrechos hasta la implantación de un DAI por trastorno de la conducción. El estudio genético detecta en heterocigosis una mutación frameshift en exón 4 gen EMD (p.Ala116Glyfs*13) no descrita, probablemente patogénica.
CONCLUSIONES
Presentamos un caso de Emery-Dreiffus por una mutación no descrita previamente. Destacamos como biomarcador el patrón de afectación en resonancia muscular, ante síndromes compatibles nos orienta en la búsqueda de complicaciones graves como cardiopatía.
