COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Castro Montenegro, Adrian 1; Fernández Martín, Iago 1; Pose Cruz, Elena 1; Dorta Expósito, Barbara 1; Torres Iglesias, Clara 1; Alonso García, Gema 1; Castro Vilanova, Maria Dolores 1; Fernandez Gil , Sonia Patricia 2; Piñeiro Chapela, Pablo Jose 2; Repáraz Andrade, Alfredo 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 3. Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
OBJETIVOS
El SJ es un síndrome epiléptico infradiagnosticado, generalmente farmacorresistente, caracterizado por mioclonías palpebrales, crisis/paroxismos electroencefalográficos inducidos por cierre palpebral y fotosensibilidad. Presentamos 2 pacientes diagnosticadas en la edad adulta a través del electroencefalograma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos la historia clínica, electroencefalogramas y tratamientos ensayados de las dos pacientes con SJ.
RESULTADOS
Paciente 1: mujer de 33 años con diagnóstico Epilepsia Ausencias Juvenil (EAJ) a los 8 en tratamiento con Levetiracetam 1500 mg/12 horas + Lamotrigina 200 mg/12 horas. Había ensayado varios fármacos sin respuesta (Zonisamida, Etosuximida, Topiramato, Perampanel) o intolerancia (valproico). Refería paroxismos de “bloqueo” y “desviación ocular”. El video-EEG mostró polipunta-onda 3-4Hz precedidas por cierre ocular lento y episodios clínicos de detención de actividad, mirada fija, supraversión ocular y mioclonías palpebrales. Se retomó la etosuximida con respuesta. Paciente 2: mujer de 19 años. Desconexiones diarias desde los 9 años con diagnóstico de EAJ a los 11 tras una crisis tónico-clónica generalizada. Controlada con valproico y etosuximida a los 17 años que comenzó con “desconexiones” diarias. Inicialmente se cambió valproico por perampanel sin respuesta. El video-EEG mostró descargas generalizadas complejos punta y polipunta-onda 3.5-4.5hz se hasta 6 seg, clínicamente iniciaban con cierre palpebral lento, ocasionalmente seguido de aleteo palpebral. Se consiguió un mejor control clínico ajustando la dosis de etosuximida.
CONCLUSIONES
Como en nuestros casos el diagnóstico del SJ puede verse retrasado dadas las características sutiles y breves de las crisis confundiéndose con otro tipo de epilepsia generalizada. Tratándose, generalmente, de una epilepsia farmacorresistente, en nuestros casos, el mejor control se ha conseguido con Etosuximida.
