COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz López, Casiano

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón

OBJETIVOS

Mujer de 38 años en seguimiento en nuestro centro por discapacidad intelectual leve y crisis epilépticas que se manifiestan como esterotipias a nivel bimanual con posterior desarollo de mioclonias . Embarazo y parto normales. El desarrollo psicomotor fue normal . Exploración neurológica, fenotipo normal. -Es una enfermedad rara de base genética conocida. Se produce por rotura cromosomica en los extremos y fusión de las regiones rotas desarollo un formandose la mayoría de los casos se trata de una condición espontánea sin riesgo de recurrencia Se caracteriza por epilepsia refractaria, estatus epiléptico no convulsivo, electroencefalograma característico, trastorno de conducta y discapacidad intelectual leve-moderada.

MATERIAL Y MÉTODOS

EEG: presencia en hemisferio izquierdo de brote continuo de ondas theta a 5-6 Hz de morfología triangular e irregular , rítmico , sin presencia de crisis sintomática ( característico de Sd.20). RMN: sin anomalias estructurales ni alteraciones isquemicas agudas. Cariotipo: perdida de región subtelomerica del cromosoma 20.

RESULTADOS

En nuestra paciente presenta un grado de mosaicismo leve ( a mas mosaicismo mayor farmacoresistencia y peor cognitivamente) asociado a intervalos libres de crisis mayores y menor deterioro cognitivo Tras el diagnostico se inicia tratamiento con ácido valproico con regular control de crisis Se añade vimpat posteriormente ( libre de crisis hasta actualidad)

CONCLUSIONES

-Sospechar en caso de EEG con anomalías frontales, SENC y discapacidad intelectual -Realizar cariotipo en epilepsias que cursen con hallazgos característico de cromosoma 20 en anillo. -El EEG característico aunque no patognomónico. -Se trata de una epilepsia con frecuencia farmacorresistente no susceptible al tratamiento quirúrgico ( tto limitado)