COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Gamboa Berastegui, Andrea; Cortes Rubiales , Miriam ; Rodriguez Valer, Aida; Cajaraville Vicente, Samuel; Sifre Peña, Clara; Goyena Morata , Olga; Fernandez Soberon , Saioa; Barquin Toca, Adriana; Escalza Cortina, Ines; Martinez Arroyo, Amaia; Foncea Beti, Nerea; Azkune Calle, Itxaso ; Pinedo Brochado , Ana

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo

OBJETIVOS

Describir un caso de una paciente con epilepsia debía a mutación intrónica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 44 años diestra, sin antecedentes personales de interés ni antecedentes relevantes para la historia de epilepsia. Presenta una enfermedad familiar (padre, tia y abuela) con patrón autosómico dominante consistente en ataxia de la marcha + temblor + mioclonias progresivas, no filiada. Ella presenta su primera crisis tónico clónica generalizada a los doce años. Fue diagnosticada de EMJ (epilepsia mioclónica juvenil) y se inició tratamiento con Valproico. A la exploración: Temblor mioclónico cefálico. No déficit de vías largas. ROT normales. RCP flexor bilateral. Temblor de actitud e intencional en EESS y EEII. No se objetivan datos de semiología cerebelosa ni síndrome rígido hipocinético. Marcha es normal. El EEG tanto en vigilia como en privación del sueño, así como la RM son normales. En el EMG presenta ondas C en ambos n.medianos y PESS gigantes. Ingresa en unidad de epilepsia donde presenta sacudidas bruscas de extremidades que se siguen de CTCG que empeoran con faltad de sueño y estrés.

RESULTADOS

Ante sospecha de un Sindrome de Epilpesia Mioclonica Familiar se decide realizar estudio genético que muestra una expansión intronica en MARCH 6, mutación que confirma el diagnostico BAFME tipo 3.

CONCLUSIONES

Ante un paciente con temblor mioclónico, ataxia de la marcha y CTCG aisladas y AF positvos se debería valorar el diagnostico de FAME.