COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Prol, Cristina; Villino Rodríguez, Rafael; Espinoza Vinces, Christian Alejandro; Abedrabbo Lombeyda, Farid Santiago; Atorrasagasti Villar, Ainhoa; null, Asier; Marín Gracia, Marta
CENTROS
Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Los trastornos de la biogénesis del peroxisoma son un espectro de enfermedades del neurodesarrollo con baja incidencia y fenotipo variable. Presentamos el caso de un paciente con encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo secundaria a leucodistrofia por delección deletérea en gen PEX11-beta, con una epilepsia refractaria.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 32 años, presenta discapacidad intelectual (con retraso del desarrollo psicomotor), polineuropatía axonal sensitivo-motora, hipoacusia neurosensorial y cataratas congénitas. El debut de epilepsia fue a los 11 años, hasta entonces independiente para sus actividades. Desde ese momento presenta una inestabilidad progresiva y episodios de desconexión que fueron aumentando en frecuencia e intensidad. Actualmente presenta crisis pluricotidianas: ausencias mioclónicas y crisis tónicas con caída, precisando silla de ruedas. En la exploración destaca baja estatura, escaso cabello, marcha equina, debilidad distal e inestabilidad. Se realizó un estudio diagnóstico extenso incluyendo monitorización Vídeo-EEG, RM craneal, electromiografía, electroneurografía, metabólico y genético (exoma en trío).
RESULTADOS
El paciente fue diagnosticado de una encefalopatía epiléptica y del neurodesarrollo secundaria a leucodistrofia por delección deletérea en gen PEX11-beta, con herencia autosómica recesiva. La epilepsia que presenta es refractaria a >18 medicamentos anti-crisis, dieta cetogénica, inmunoglobulinas y estimulador del nervio vago. Durante años ha permanecido en tratamiento con ácido valproico. Tras revisión de la literatura el paciente fue tratado con ácido cólico.
CONCLUSIONES
Presentamos el caso de un paciente adulto afecto de una enfermedad huérfana, cuyo diagnóstico y tratamiento han supuesto un desafío desde el comienzo. Los diagnósticos de precisión son necesarios para poder ofrecer una medicina personalizada.
