COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Antón, David; Ruiz Lopez, Casiano ; Contreras Peña, Jose Miguel; Barcenilla Lopez, Maria; de la Cruz Fernandez, Nora; Martinez Lopez, Estela; Novillo Lopez, Maria Elena; Martin Llorente, Maria del Carmen; Cantador Pavón, Estefania; Arribas Ballesteros, Beatriz; de la Torre Perez, Ana ; Colligris Micheralaki, Pade; Roson González, Mirian

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón

OBJETIVOS

La cavernomatosis múltiple familiar (CMF) es un trastorno de herencia autosómica dominante, con afectación de predominio supratentorial en lóbulo parietal. Se debe a mutaciones en genes implicados en uniones intercelulares y angiogénesis (CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) y CCM3 (PDCD10). Produce clínica de lesiones vasculares cutáneas, cefaleas, crisis epilépticas o focalidad 2ª a sangrado o compresión, y su diagnóstico se realiza con resonancia magnética (RM) y estudio genético.

MATERIAL Y MÉTODOS

Anamnesis, exploración física, pruebas complementarias.

RESULTADOS

Varón de 42 años, con antecedentes familiares de hemorragias intracraneales, valorado por episodios de emisión del lenguaje transitorios. A la exploración física, angioqueratoma en rodilla derecha (Fig.1). Electroencefalograma sin alteraciones. En RM craneal, 9 lesiones intraaxiales compatibles con cavernomas, sin signos de complicaciones. Tras 2 meses, presenta sensación de parestesias en banda en región D6-D8, sin otra focalidad. En RM cervical (Fig.2), lesión de 5 mm en región posterior derecha de médula cervical a nivel C4, compatible con cavernoma, ademas microsangrado crónico en platillo superior. Se inicia pregabalina 75mg, evoluciona favorablemente hasta la resolución de la clínica. Se realiza exoma, detectándose variante intrónica en heterocigosis en KRIT1 (NM_194456.1): c.2143-1G >A. p.(?), descrita como patogénica

CONCLUSIONES

La afectación medular es poco frecuente en CMF, se debe sospechar sangrado por ruptura de cavernoma en cuadros de instauración brusca en pacientes con antecedentes compatibles, siendo el manejo conservador de elección en pacientes asintomáticos o con poca expresividad clínica como en el caso, reservando la cirugía para lesiones muy sintomáticas y quirúrgicamente accesibles.