COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Polanco Fernández, Marcos 1; Manrique Arregui, Leire 1; Infante Ceberio, Jon 1; Gangas Barranquero, Lara 1; null, Ruben 1; Marcos González, Sara 2; García Poza, Javier 3; Núñez Cespedes, Javier 4; Rivera Sánchez, Maria 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Hematología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Documentar las dificultades diagnósticas de un caso de Erdheim Chester (ECD) con afectación aislada del sistema nervioso central, fenotipo ataxia del adulto, sin afectación ósea.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 53 años, sin antecedentes patológicos relevantes, con un cuadro progresivo de dos años de evolución consistente en disartria, inestabilidad de la marcha, torpeza y temblor de acción en la mano derecha. En la exploración presentaba un síndrome cerebeloso con ataxia de la marcha, dismetría apendicular y Babinski bilateral. La RMN mostró sutiles focos hiperintensos en T2/FLAIR en protuberancia, pedúnculos cerebelosos medios, y núcleos dentados del cerebelo, sin realce tras gadolinio. Un amplio estudio analítico en sangre, LCR, Body-TC, PET-FDG y Gammagrafía ósea dirigido a descartar enfermedades inflamatorias fue negativo. Se ensayaron de manera empírica bolos de metilprednisolona, IgIV y ciclofosfamida, no obstante, persistió una progresión clínico-radiológica, con ataxia grave (SARA 25/40) y progresión de las lesiones infratentoriales con escaso realce tras gadolinio.
RESULTADOS
La última RMN mostró una lesión nodular captante a nivel pontino y otra parietal subcortical, susceptible de biopsia. Esta mostró macrófagos espumosos con estudio inmunohistoquímico CD68 y CD163 positivos, y CD1 y CD207 negativos, resultado compatible con ECD. Un nuevo PET y gammagrafía ósea descartaron afectación ósea, hallazgo presente en el 95% de los casos de ECD. Se inició tratamiento con Cometinib (inhibidor vía MEPK).
CONCLUSIONES
El ECD es una causa infrecuente y tratable de ataxia del adulto que puede cursar sin manifestaciones sistémicas, lo cual, en ausencia de tejido susceptible de ser biopsiado, puede dificultar y retrasar el diagnóstico.
