COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gangas Barranquero, Lara 1; Rivera Sánchez, Maria 1; Polanco Fernández, Marcos Arsenio 1; Valera Barrero, Andrea 1; Infante Ceberio, Jon 1; Pelayo Negro, Ana Lara 1; Gutiérrez Martín, Fuencisla 2; Jorge Roldán, Sandra 3; Manrique Arregui, Leire 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Río Carrión; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
El espectro fenotípico de las expansiones bialélicas en RFC1 se está expandiendo y desbordando el marco fenotípico más habitual como es el síndrome CANVAS. Describimos dos pacientes con fenotipos inusuales, un caso de ataxia del adulto que cumple criterios diagnósticos de AMS-C y otro caso con un fenotipo ELA-like en el contexto de una ataxia del adulto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1. Mujer con ataxia cerebelosa de inicio a los 57 años. Asocia clínica compatible con TCR, tos desde el inicio de los síntomas, hipotensión ortostática y piramidalismo. El DaTSCAN muestra depleción nigro-estriatal bilateral y la RMN atrofia cerebelosa y pontina, con hiperseñal de los PCM. vHIT normal y EMG con datos de neuropatía sensitiva leve. Caso 2. Mujer con ataxia cerebelosa de inicio a los 54 años. Asocia tos crónica, datos clínicos y EMG de neuronopatía sensitiva y v-HIT normal. Tres años después del inicio de los síntomas desarrolla un cuadro progresivo de afectación generalizada de primera y segunda motoneurona.
RESULTADOS
En ambos casos, el estudio genético inicial mostró una expansión monoalélica AAGGG en el gen RFC-1. Guiados por la sospecha clínica se repitió el test genético mostrando en esta ocasión expansiones bialélicas en ambos casos.
CONCLUSIONES
El espectro fenotípico de las expansiones RFC1 desborda el síndrome CANVAS y puede simular una AMS-C o provocar una afectación generalizada del sistema de motoneuronas. La presencia de tos y neuropatía sensitiva (ausente en AMS-C) debe guiar la sospecha diagnóstica. Ante un resultado genético con expansión monoalélica y un fenotipo compatible debe valorarse repetir el estudio genético.
