COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martín Jiménez, Paloma 1; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Bermejo Guerrero, Laura 1; Palma Milla, Carmen 2; Hernández Lain, Aurelio 3; Jiménez Almonacid, Justino 3; Domínguez González, Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Variantes patogénicas en el gen ACTN2, que codifica la proteína alfa actinina-2, se han descrito asociadas a miopatía congénita, miocardiopatía y miopatía distal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de características clínicas, pruebas complementarias y hallazgos moleculares de 3 individuos de una familia portadores en heterocigosis de una variante en ACTN2 no descrita previamente.
RESULTADOS
Caso índice: varón, 55 años, debilidad y atrofia muscular de predominio distal de 4 extremidades, debilidad proximal en miembros inferiores e intensamente asimétrica. Madre (78 años) y única hermana (45 años) presentan debilidad y atrofia muscular distal de miembros inferiores (principalmente en flexión dorsal). Inicio de síntomas: 40-45 años. EMG miopático. Estudio cardiológico normal. HiperCKemia (378-795 U/l). RM: infiltración grasa en tibiales anteriores de los tres pacientes; en distinto grado, infiltración grasa asimétrica en piernas y muslos; en hermana, edema en varios músculos. Biopsia muscular (caso índice): internalización nuclear, predominio y atrofia de fibras tipo 1, técnicas oxidativas: fibras en anillo y frecuentes fibras lobuladas. Biopsia muscular (hermana): internalización nuclear, focos de invasión linfocitaria endomisial, cores y minicores-like; sobreexpresión HLA-I. Estudio NGS (caso índice): variante c.1468T>C, p.(Trp490Arg) en heterocigosis en ACTN2. Variante de cambio de sentido de significado clínico incierto según criterios ACMG. En el estudio de segregación se confirma su presencia en madre y hermana. No está descrita en bases poblacionales, pero previamente se había detectado en otra paciente de nuestro centro con miopatía distal.
CONCLUSIONES
Se presentan tres casos de una familia con miopatía distal asimétrica de inicio en la edad adulta por una nueva variante en heterocigosis en ACTN2.
