COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vallés Serrano, Cristina; Núñez Santos, Lara; null, Laura ; Tarongí Sanchez, Susana; García Martin, Ana; Amer Ferrer, Guillem; Bargay Pizarro, Eduard; Massot Cladera, Margarita Maria; Miralles Morell, Francesc Xavier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases

OBJETIVOS

La oftalmoplejía externa crónica progresiva (OECP) es una citopatía mitocondrial que suele afectar únicamente a la musculatura ocular extrínseca. Estas formas normalmente se deben a deleciones del ADN mitocondrial (ADNmt). La OECP puede formar parte de un síndrome más amplio que incluye demencia, parkinsonismo, ataxia, mioclonías, o afectación no neural. Estas “OECP plus” pueden deberse a mutaciones en los genes nucleares involucrados en la replicación del ADNmt. Entre ellos se encuentra el gen “twinkle” (TWNK), el cual codifica una helicasa del ADNmt. Describimos a una familia con OECP, demencia y parkinsonismo causada por una mutación en el gen TWNK de herencia AD.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 63 años que consultó por ptosis palpebral bilateral y limitación de movimientos oculares. Diagnosticada en 2016 de OECP por clínica, EMG y biopsia muscular. En el 2020 se detecta un DCL no amnésico que se agrava en los años siguientes. Entre sus antecedentes familiares destaca que la madre y una hermana presentaron también oftalmoplejía crónica. Esta hermana presentó demencia no amnésica rápidamente progresiva y leve parkinsonismo con DatScan patológico.

RESULTADOS

En 2022 se detecta una mutación patogénica (p.Ser369Pro) en el gen TWNK del caso índice. Se encontró la misma mutación en la hermana.

CONCLUSIONES

Tener antecedentes familiares de OECP debe hacer sospechar una mutación en el ADN nuclear, especialmente si se acompaña de afectación del SNC que puede ser tardía y de curso rápidamente progresivo. La clínica cognitiva observada en esta familia es poco frecuente en las series de OECP asociada a mutación AD en el gen TWNK.