COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Borrell Pichot, Maria 1; Aldama Martín, Angel Miguel 1; Ros Castelló, Maria Victoria 1; Barguilla Arribas, Ainara 1; null, Eulalia 2; null, Susana 2; Sierra Marcos, Alba 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Sin Servicio. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Los trastornos por deficiencia de creatina son un conjunto de enfermedades raras genéticamente determinadas que afectan el neurodesarrollo y la conducta. Los pacientes con deficiencia de transportador de creatina (DTC) frecuentemente desarrollan epilepsia. Actualmente no hay evidencia sobre qué fármacos anti-crisis (FACE) son más adecuados para estos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hombre de 29 años diagnosticado de DTC, con retraso grave del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual grave. A los 2,5 años debuta con crisis epilépticas de elevada frecuencia, inicialmente bilaterales tónico-clónicas (dos episodios de estatus con necesidad de coma barbitúrico) y actualmente crisis focales con alteración de conciencia, automatismos manuales y posición tónica de la mano izquierda. En la RM craneal se observa hipomielinización subcortical biparietal y niveles bajos de creatina por espectroscopía. El estudio genético muestra una deleción en el gen SLC6a8 (c.942_944delCTT) en el cromosoma X. Tras probar numerosos FACE en combinación, suplementos de arginina, creatina y glicina, y dieta cetogénica, siendo tratado entonces con BRV+LTG+PHT, las crisis continuaban con frecuencia de 10-20/mes.
RESULTADOS
Se introducen en su tratamiento CBD y CLB (5 mg/kg/día y 20 mg/día respectivamente). Durante 6 meses de seguimiento, el paciente no ha experimentado crisis, además de presentar mejoría en la colaboración y atención, con buena tolerancia.
CONCLUSIONES
Este caso ilustra una remisión completa de crisis en un caso de DTC con la combinación de CBD y CLB, la cuál podría suponer una terapia individualizada en este tipo de encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
