COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cortés Rubiales, Miriam 1; Fernández Soberón, Saioa 1; Goyena Morata, Olga Pilar 1; Sifre Peña, Clara 1; Gamboa Berastegui, Andrea 1; Cajaraville Vicente, Samuel 1; Rodríguez Valer, Aida 1; Escalza Cortina, Maria Ines 1; González-Pinto González, Tirso Jaime 1; Campos Rodríguez, Iria 1; Agirre Beitia, Garazi 1; Velasco Palacios, Leticia 1; Roda Martínez, Irene 2; Pinedo Brochado , Ana Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Galdakao-Usansolo
OBJETIVOS
Mostrar una familia con diagnóstico por genética de cavernomatosis múltiple familiar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos una familia con tres generaciones que presentan una cavernomatosis múltiple. El caso índice debutó con cefalea y vómitos. La cavernomatosis se detectó en la neuroimagen. Los familiares afectos consisten en: madre, dos hermanas, su único hijo y una sobrina. Todos presentan cavernomas en la resonancia magnética. Se realizó estudio genético detectando un cambio en heterocigosis en el gen KRIT1, que consiste en una delección de 3 nucleótidos. Esta mutación no está descrita en la bibliografía. Todos asocian controles con RM cerebrales bianuales con estabilidad clínica y radiológica. Con consejo genético, el resto de los descendientes se podrían beneficiar de seleccionar embriones si se considera que la mutación fuera patogénica.
RESULTADOS
La cavernomatosis familiar es una enfermedad autosómica dominante que está causada por tres genes: CCM1 (KRIT1), CCM2 y CCM3 (PDCD10). Suelen tener un curso asintomático y detectarse incidentalmente. El diagnóstico se realiza con RM cerebral y es la prueba de elección para valorar la estabilidad de las lesiones. Además, como en nuestro caso, es imprescindible el consejo genético familiar al diagnóstico del gen implicado.
CONCLUSIONES
El estudio muestra una familia con cavernomatosis múltiple familiar con mutación en el gen KRIT1. Todos los descendientes a partir de la madre del caso índice tienen la mutación 1528-1530delAGA, que es la causa de la cavernomatosis. Ahora mismo se encuentra en estudio esta delección para determinar si es patogénica.
