COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Valverde Mata, Noelia 1; Ceberino Muñoz, David 2; Parejo Olivera, Andrea 2; Mesa Hernández, Marina 2; Jiménez Arenas, Maria Soledad 2; Blanco Ramírez, Pilar 2; García Falcón, Maria 2; Córdoba Bueno, Inmaculada 2; Constantino Silva, Ana Belen 2; Querol Pascual, Maria Rosa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Badajoz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Cristina
OBJETIVOS
El gen ATP8A2 codifica a una proteína de la subfamilia P4 de la ATPasa, cuya función es facilitar el transporte de fosfolípidos en la membrana celular. Este gen se expresa fundamentalmente en el neuroeje, retina y testículo. Las variantes patogénicas de este gen, en homocigosis o heterocigosis compuesta, se asocian a retraso del desarrollo con alteración del lenguaje, hipotonía, trastornos del movimiento, patología ocular y dificultad para la alimentación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos clínicos y revisión de la bibliografía.
RESULTADOS
La primera paciente es una mujer de 61 años, en seguimiento por neurología desde los 28 años por epilepsia secundaria a encefalopatía connatal, controlada. Presenta gran labilidad emocional con tendencia al llanto. En la exploración destaca hipotonía y distonía generalizada. También una disfagia progresiva que conlleva la necesidad de usar espesantes y cataratas a edad joven. En el estudio de antecedentes familiares, tiene una hermana más joven, con fenotipo similar, más leve. Tienen pruebas analíticas y de imagen sin alteraciones. Se realiza el estudio genético de ataxias, distonía y huntingtina, normal. Posteriormente, exoma dirigido por fenotipo, con el hallazgo de una variante patogénica en el gen ATP8A2, presente en ambas hermanas. Se amplía estudio a progenitores, con la misma mutación en trans (heterocigosis compuesta), lo que permite hacer el diagnóstico genético de trastorno del neurodesarrollo asociado al gen ATP8A2.
CONCLUSIONES
El reconocimiento temprano de las características cardinales de esta patología es fundamental para enfocar el estudio genético. Es una patología con un fenotipo muy variado e infradiagnosticada en la práctica clínica habitual.
