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Descubrimiento y perfilado de nuevos genes asociados a ELA, primeras aproximaciones

Descubrimiento y perfilado de nuevos genes asociados a ELA, primeras aproximaciones

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rubilar Romero, Miguel 1; null, Carla 2; null, Ute 2; null, Patricio 2


CENTROS

1. Servicio: Center for Integrative Biology. Universidad Mayor; 2. Servicio: Center for Integrative Biology. Sin centro

OBJETIVOS

Construir una red cruzada de ELA entre datos genómicos y transcriptómicos para identificar y seleccionar nuevos genes candidatos para ser probados en un contexto de ELA. Validar el patrón de expresión y la desregulación proteica de genes candidatos en diferentes etapas y en diferentes tejidos en Mus musculus SOD1^G93A.

MATERIAL Y MÉTODOS

Aplicando un enfoque basado en redes a genes previamente asociados a ELA, se detectaron nuevos candidatos que antes no estaban relacionados a la enfermedad. Se redujo a 10 genes potencialmente interesantes mediante análisis de sobrerrepresentación y se diseñaron los partidores para analizar los niveles de transcrito en la médula espinal/corteza frontal de ratones SOD1^G93A en etapas p65, p90 y p105. Se seleccionaron 2 genes que presentaron una mayor nivel de desregulación en comparación a ratones silvestres y se midieron la acumulación proteica de estos mediante Western Blots.

RESULTADOS

Siete de los diez genes seleccionados mostraron cierto nivel de desregulación en al menos un punto temporal. La mayoría de estos genes han sido asociados a otras enfermedades, siendo ARC y GRB2 novedosos candidatos para ahondar en el futuro actuando a nivel de sinapsis neuromuscular y como parte de la vía de MAPK respectivamente.

CONCLUSIONES

Este trabajo proporciona nuevos genes candidatos que podrían desempeñar diferentes funciones en la enfermedad, pudiendo ayudar en su lucha aportando en el desarrollo de marcadores o blancos terapéuticos, siendo de nuestro interés personal llevar a cabo estudios más profundos sobre sobre ARC, GRB2 y otros genes candidatos obtenidos mediante la aproximación de redes utilizando otras herramientas de estudio molecular.


Dirección

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