COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Bernabeu Follana, Aitana 1; Pizà Bonafé , Joana Maria 2; Iglesias Cels, Carla 2; Torres Ruiz, Guillermo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Son Espases
OBJETIVOS
El objetivo es presentar la importancia de detectar el Downbeat nistagmus (DBN) por su asociación a cuadros de ataxia cerebelosa por anti-GAD.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta el caso de una paciente mujer de 35 años con antecedentes de diabetes tipo 1 e hipotiroidismo, que ingresa para estudio de síndrome vertiginoso, diplopía y cefalea. El cuadro clínico se inicia 3 meses antes con un mareo continuo y diario, que empeora con los movimientos cefálicos, con náuseas y vómitos. A las semanas, aparece diplopía, además de una osciloscopia vertical de predominio matutino. A la exploración, nistagmo vertical con fase rápida hacia abajo en todas las posiciones de la mirada, además de una diplopía oblicua horizontal en las miradas extremas bilateral. Sin ataxia clara, aunque sí una marcha algo inestable con dificultad para realizar tandem.
RESULTADOS
Durante el estudio se realizan diversas pruebas de imagen incluyendo una RMN cerebral y de órbita normales, así como un TAC TAP sin alteraciones. Analíticamente destacan unos Ac anti-TPO elevados y la presencia, tanto en suero como en LCR, de AC anti-GAD (163.320 U/mL en suero y 28.385 U/mL en LCR), confirmándose la síntesis intratecal de los mismos. Con todo, se diagnostica a la paciente de una ataxia cerebelosa con DBN por Ac anti-GAD y se inicia tratamiento con Igs EV.
CONCLUSIONES
Nuestra experiencia sugiere la importancia de reconocer el “Downbeat nistagmus” como signo clínico clave en el diagnóstico de las ataxias cerebelosas asociadas a Ac anti-GAD, sobretodo en pacientes con diabetes tipo 1.
