| BARCELÓ HOTEL RENACIMIENTO | Hora: 19:30 | Sala: Atrio III

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AUTORES
García Estévez, Daniel Apolinar ¹; Cid Rodriguez, Maria del Carmen ¹; Pardo Parrado, Maria ¹; López Díaz, Luis Manuel ¹; San Millán Tejado, Beatriz ²; Lustres Pérez, Maria Mercedes ¹; Pérez Lorenzo, Gema ¹; Ozaíta Arteche, Guillermo ¹

CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital Alvaro Cunqueiro - Vigo

TEMÁTICA
La miopatía nemalínica es un grupo clínicamente heterogéneo de miopatías congénitas, caracterizadas a nivel histológico por la presencia de nemalinas a nivel subsarcolémico. Reconoce una herencia AR o AD, la genética es bien conocida, y la presentación clínica varía desde el nacimiento a la edad adulta. Hay formas esporádicas de inicio tardío asociadas gammapatía monoclonal y a la infección por VIH.

OBJETIVOS
Caso clínico. Mujer de 67 años con antecedente de sordera neurosensorial (implante coclear), que ingresa en UCI con una encefalopatía hipercápnica (pH 7.09; pCO2= 132 mmHg). La paciente precisó VMNI. En este contexto se le apreciaba ptosis palpebral bilateral y en un interrogatorio dirigido refiere debilidad axial/cintura pelviana desde hace unos 6 meses,

MATERIAL Y MÉTODOS
Pruebas complementarias. Analítica: CPK 27 U/L. TAC torácico: derrame pleural bilateral, atelectasias. Espirometría: enfermedad mixta restrictiva con presiones musculares bajas. ENMG: descarta afectación de transmisión neuromuscular y polineuropatía; presencia de trazado miopático en musculatura proximal. Biospsia músculo deltoides: miopatía nemalínica. Estudio genético (panel de miopatías congénitas): no mutaciones en ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, NEB, TPM2 y TPM3. Se detecta la mutación c.1229G>A p.(Arg410His) en homocigosis en el gen MYH14 (cromosoma 19).

RESULTADOS
Presentamos una miopatía nemalínica de inicio tardío, debutando como una insuficiencia respiratoria hipercápnica, en la que se ha identificado una mutación en el gen MYH14. Mutaciones en este gen son responsable de una sordera AD y se han vinculado con fenotipos complejos con miopatía-neuropatía-ronquera e hipoacusia. A nuestro conocimiento es el primer caso que mutaciones en el gen MYH14 se relacione con una miopatía nemalínica.