COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Baena Palomino, Pablo 1; Vélez Gómez, Beatriz 2; Pardo Galiana, Blanca 2; Martínez Agredano, Paula 2; Caballero Martínez, Manuel 3; Arenas Cabrera, Carmen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocio; 3. Servicio: Neurofisología. Hospital Virgen del Rocio
OBJETIVOS
La epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante (ELFNAD) es un tipo de epilepsia focal poco frecuente caracterizada por crisis hipermotoras de predominio nocturno durante la fase No-REM del sueño, de duración breve y estereotipada. Presentamos seis casos de ELFNAD con diagnóstico genético confirmado.
MATERIAL Y MÉTODOS
1)Pacientes en seguimiento en consultas de epilepsia de nuestro centro; 2) Estudio completo con resonancia magnética (RM) de 3 teslas, video-EEG y diagnóstico genético.
RESULTADOS
Incluimos 6 pacientes con edades comprendidas entre los 22 y los 55 años. Cuatro pacientes (67%) eran mujeres y dos (33%) eran varones. Todos los pacientes presentaban historia familiar de crisis durante el sueño. La edad media de inicio fue 5.8 años de edad. Ninguno de los pacientes presentó deterioro cognitivo, aunque tres pacientes (50%) presentaban comorbilidad psiquiátrica. En todos los pacientes se realizó estudio con RM de 3 Teslas, resultando normal. En todos los casos el registro mediante video-EEG mostró anomalías epileptiformes, de predominio frontal con generalización secundaria ocasional. Tres pacientes (50%) presentaban una mutación en el gen DEPC5, un paciente (16.7%) en CHRNA4, un paciente (16.7%) en CHRNA2 y un paciente (16.7%) en KCNT1. Sólo tres pacientes alcanzaron el control de crisis con mono o biterapia, mientras que tres pacientes presentaron una epilepsia fármaco resistente requiriendo más de dos fármacos para el control de crisis.
CONCLUSIONES
La ELFNAD es un trastorno epileptiforme raro aunque bien caracterizado, y ante la sospecha, un estudio completo con prueba de imagen, video EEG y el recientemente disponible diagnóstico genético deben ser realizados.
