COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Indakoetxea Juanbeltz, M. Begona 1; Moreno Izco, Fermin 1; Barandiaran Amillano, Myriam 1; Gorostidi Pagola, Ana 2; Sagasta Errasti, Agustin 3; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 3. Servicio de Neurología. Hospital Aita Menni
OBJETIVOS
La expansión (GGGGCC)n en C9orf72 es la causa genética más frecuente de ELA y, en muchas series, también de Demencia Frontotemporal (DFT) tanto de formas esporádicas (3-6%) como familiares (12-24%). Objetivos Estudiar la prevalencia de c9DFT en una serie de 128 pacientes con diagnósticos clínicos en el espectro DFT
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron mediante la técnica repeat-primed PCR assay las muestras de DNA pertenecientes a una serie de 128 pacientes con diagnósticos clínicos que abarcan el amplio espectro fenotípico de DFT: 60 con variante conductual (DFT-vc), 10 con posible DFT/posibleEA, 18 con Afasia no Fluente Progresiva (ANFP), 28 PSP/SCB, 6 Apraxia Primaria Progresiva (APP), 4 Demencia Semántica y 2 ELA-DFTvc .Antecedentes familiares en 20 casos.
RESULTADOS
Se encontró la mutación en sólo 3 pacientes : dos casos esporádicos con DFT-vc con debut a los 61 y 64 años y un caso con enfermedad de motoneurona-DFTvc con debut a los 38 años y padre fallecido de probable ELA. No se encontró la expansión en dos casos DFT-vc con antecedentes familiares de ELA.
CONCLUSIONES
La prevalencia de c9DFT en esta serie es baja (2.2%) a pesar de tratarse de una serie con pocos casos familiares (15%). Desde el punto de vista clínico, nuestros casos c9DFT corresponden a las formas clínicas más frecuentes de c9DFT: DFTvc y EMN-DFT
