COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Gutiérrez Rivas, Eduardo Jose 1; Bautista Lorite, Juan 2; Pardo Fernández, Julio 3; Barba Romero, Miguel Angel 4; Barrot Cortés, Emilia 5; Illa Senra, Isabel 6; Jiménez Jiménez, Luis Miguel 7; Ley Martos, Myriam 8; López de Munáin Arregui, Adolfo 9; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 10; Pérez López, Jordi 11; Solera García, Jesus 12; Vílchez Padilla, Juan Jesus 13
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Clínica USP Sagrado Corazón; 3. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 4. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 5. Servicio: Neumología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 6. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 7. Servicio: Bioquímica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 9. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 10. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 11. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 12. Servicio de Genética. Complejo Universitario La Paz; 13. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Introducción La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad infradiagnosticada, debido a la variabilidad de su presentación clínica. Desde el año 2006 disponemos de un tratamiento enzimático sustitutivo, por lo que el diagnóstico precoz resulta de extrema importancia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Método Un grupo de expertos pertenecientes a diversas especialidades ha llevado a cabo una revisión de la bibliografía con el fin de elaborar una Guía Clínica de consenso, que aporte recomendaciones para el diagnóstico, el manejo clínico, el seguimiento y el tratamiento de este trastorno. Los niveles de evidencia y grados de recomendación se han establecido según las recomendaciones de la Scottish Intercollegiate Guidelines Network.
RESULTADOS
Resultados Para el diagnóstico, la determinación de la actividad alfaglucosidasa ácida en una muestra de sangre seca es el método de screening más adecuado; si los resultados son anormales, debe confirmarse el defecto enzimático en linfocitos o realizar un análisis mutacional del gen GAA (nivel de evidencia 1, grado de recomendación A). El tratamiento enzimático sustitutivo es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar (nivel de evidencia 1, grado de recomendación B) y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad (nivel de evidencia 3, grado de recomendación D).
CONCLUSIONES
Conclusiones Se establecen recomendaciones basadas en grados de evidencia para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, en forma de una guía clínica que sea de referencia para todos los profesionales implicados en la asistencia de estos pacientes.
