COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Colomer Oferil, Jaume 1; Salerno , Grazia Gabriella 2; Nascimento Osorio, Andres 2; Ortez Gonzalez, Carlos 2; Jiménez-Mallebrera , Cecilia 2; Monnier , Nicole 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Laboratorie de Biochimie et Genetique Moleculaire. Departement de Genetique et Procreation
OBJETIVOS
Las miopatías estructurales con formación de “cores”, constituyen un grupo heterogéneo de pacientes asociado a mutaciones en el gen que codifica el receptor de ryanodina (RYR1), una proteína implicada en la regulación de la concentración de Ca+ sarcoplásmico y relacionada con la contracción muscular. Se describen las características clínicas, patológicas, genéticas y evolutivas de 9 pacientes
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos 9 pacientes, cuatro son mujeres y cinco hombres. La edad actual de los pacientes oscila entre 2 y 36 años. se describen los hallazgos clínicos, patológicos y genéticos
RESULTADOS
Si bien sólo uno presentó un polihidramnios, todos presentaron varios de los síntomas descritos a continuación en el periodo neonatal: hipotonía, debilidad facial, llanto débil, reducción de la movilidad espontánea, apneas y estridor laríngeo; 2 precisaron sonda nasogástrica, ventilación mecánica y cuidados en UCIP. Deformidades esqueléticas se encontraron en 4. Todos presentaron un retardo motor importante. Cinco de ellos nunca adquirieron la deambulación autónoma. Actualmente 4 precisan de BIPAP nocturno y 2 han desarrollaron oftalmoplegía. Escoliosis severa que requirió tratamiento quirúrgico se objetivó en 4. 4 pacientes presentaron una herencia dominante con mutación identificada en el DNA genómico, desarrollando en su evolución la clásica imagen de “central core” con un curso más benigno. Los restantes 5 casos con herencia recesiva, fueron confirmados mediante la identificación de la mutación en el RNA obtenido de la biopsia muscular, a la vez que presentaban hallazgos patológicos sumamente heterogéneos.
CONCLUSIONES
La gran heterogeneidad observada en los diversos aspectos contribuye a una gran dificultad en establecer el diagnóstico y pronóstico.
