COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
Aller Álvarez, Juan Sebastian 1; BEJR-KASEM MARCO, HELENA 2; RODRIGUEZ VILLATORO, NOELIA 2; TOLEDO ARGANY, MANUEL 2; AILOUTI , NADIM 2; SUEIRAS , MARIA 2; SALAS PUIG, JAVIER 2; ALVAREZ SABIN, JOSE 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Los pacientes con síndrome de Down pueden tener una epilepsia mioclónica en relación con el inicio de una demencia. Actualmente la prevalencia de esta entidad ha aumentado debido a la mayor supervivencia de los pacientes. Tiene un interés teórico por su relación con el cromosoma 21 (implicado en otros tipos de epilepsia mioclónica con deterioro cognitivo) y la demencia tipo Alzheimer y un interés práctico ya que las crisis empeoran si se tratan con fenitoína y suelen controlarse con valproato y/o levetiracetam.
MATERIAL Y MÉTODOS
Tres pacientes con síndrome de Down (cuyas edades son 51, 51 y 56) que comienzan con mioclonías en extremidades, al despertar, a los 49, 50 y 53 años. Tuvieron además crisis tónico-clónicas generalizadas.
RESULTADOS
Los EEG (con tratamiento farmacológico) mostraron lentificación bilateral de la actividad cerebral, con predominio en regiones frontotemporales, sin actividad paroxística. TC craneal mostró atrofia cortico-subcortical y en dos casos calcificaciones en ganglios basales. Los tres pacientes precisaron valproato y levetiracetam, con buen control en dos pacientes y mal control en una paciente. En todos apareció simultáneamente un deterioro de las funciones cognitivas previamente adquiridas.
CONCLUSIONES
La epilepsia mioclónica de aparición tardía puede ser la forma de presentación de la epilepsia en el síndrome de Down y suele coincidir con el inicio de un deterioro cognitivo progresivo. El tratamiento antiepiléptico adecuado puede controlar las crisis de pérdida de conciencia con caídas asociadas y por tanto mejorar el cuidado de estos pacientes.
