COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 15:00
AUTORES
Alarcón Morcillo, Maria Cristina 1; Ortega Moreno, Laura 2; Bellido Cuellar, Sara 2; Sanchez Martin, Gema 2; Gonzalez Giraldez, Beatriz 2; Nieto Barrera, Manuel 3; Gutiérrez Delicado, Eva 4; Gomez Garre, Pilar 2; Martinez Bermejo, Antonio 5; Guerrero Lopez, Rosa 2; Serratosa Fernandez, Jose Maria 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Sanatorio Nuestra Señora del Rosario; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio: Neuropediatría. Hospital Virgen del Rocío; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Fuenlabrada; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB) se caracterizan por la presencia de crisis afebriles que se inician y limitan al primer año de vida. Algunos individuos pueden también presentar discinesia paroxística cinesogénica (DPC). Recientemente, se han comunicado mutaciones en PRRT2 en familias con DPC y CIFB. Presentamos 4 familias españolas con CIFB en las que encontramos mutaciones en PRRT2.
MATERIAL Y MÉTODOS
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RESULTADOS
RESULTADOS Estudiamos cuatro familias españolas con fenotipo CIFB encontrando mutaciones en PRRT2 en todas. Se analizó el fenotipo de 15 individuos afectos que portaban la mutación (3-7 afectos por familia) siendo la penetrancia de 46.6-75.5%. La edad media de inicio de las crisis fue de 4-6.8 meses. Todos los afectos excepto dos presentaron un fenotipo de CIFB y dos pacientes asociaron DPC. Un individuo presentó crisis febriles entre los 18 meses y los 9 años (fenotipo crisis febriles plus) y otro presentó recurrencia de crisis (generalizadas tónico-clónicas) a la edad de 30 años.
CONCLUSIONES
Nuestros resultados sugieren que las mutaciones en PRRT2 son una causa muy frecuente de CIFB y DPC.
