COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2012, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Estanga Alustiza, Ainara 1; Barandiaran Amillano, Myriam 2; Ruiz Martinez, Javier 2; Bergareche Yarza, Alberto 2; Gorostidi Pagola, Ana 2; Mondragon Rezola, Elisabet 2; Rodriguez Oroz, Mari Cruz 2; Marti Masso, Jose Felix 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación CITA-alzhéimer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
Los aspectos motores de la EP asociada a la mutación R1441G (LRRK2) son muy similares a la EP idiopática. Sin embargo, se sabe poco sobre el estado cognitivo de estos pacientes y sobre la posible existencia de marcadores neuropsiquiátricos en la fase premotora. 1) Analizar el rendimiento neuropsicológico de los pacientes de Parkinson con la mutación R1441G en el gen LRRK2 comparados con pacientes con mutación G2019S (LRRK2) y pacientes idiopáticos. 2) Evaluar posibles diferencias en tareas cognitivas y neuropsiquiátricas en portadores asintomáticos de las mutaciones R1441G y G2019S (LRRK2) comparados con familiares asintomáticos no-portadores.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han estudiado un total de 24 pacientes con mutación R1441G y 40 pacientes idiopáticos con una edad, nivel educativo y tiempo de evolución de EP similar. A partir de los pacientes con mutación R1441G y G2019S se identificaron 74 familiares asintomáticos (32 con la mutación R1441G y 7 con la mutación G2019S). Todos ellos fueron evaluados mediante una batería neuropsicológica y cuestionarios psiquiátricos.
RESULTADOS
No se observaron diferencias significativas en los test neuropsicológicos entre los pacientes con mutación y sin mutación. Los portadores asintomáticos obtuvieron mejores resultados, con una diferencia estadísticamente significativa, en el subtest atención del Scopa-Cog (p= 0.02), comparados con los no-portadores.
CONCLUSIONES
1) Las características cognitivas de los pacientes de Parkinson con mutación R1441G en el gen LRRK2 son similares a los de los pacientes idiopáticos, con características clínicas comparables. 2) Es necesario obtener datos longitudinales para conocer el significado del resultado observado en los familiares asintomáticos.