COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2012, martes | Hora: 18:30
AUTORES
Gil Navarro, Silvia 1; Sánchez-Valle Díaz, Raquel 2; Antonell Boixader, Anna 2; Bosch Capdevila, Beatriz 2; Balasa , Mircea 2; Castellví Sampol, Magda 2; Rami González, Lorena 2; Alvarez , Rosa Maria 2; Molinuevo Guix, Jose Luis 2; Lladó Plarrumaní, Albert 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Describir el fenotipo clínico-radiológico de portadores sintomáticos de mutaciones en el gen progranulina (GRN).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisan las historias clínicas de cuatro pacientes con mutaciones en el gen GRN, dos probablemente patogénicas, p.V279GfsX5 (Sujeto 1-S1) y p.C366fsX1 (Sujeto 2-S2 y Sujeto 3-S3) y una de patogenicidad incierta, p.C139R (Sujeto 4-S4). Se describen las características clínicas, cognitivas y de neuroimagen de todos ellos.
RESULTADOS
Edad de inicio media: 60.5 años (57-67). Diagnóstico clínico inicial: variante frontal-DLFT (S1), afasia progresiva no fluente (APNF) (S2), Enfermedad de Alzheimer con predominio del lenguaje (S3), variante frontal-DLFT vs APNF (S4). Todos, excepto S4, tenían historia familiar de demencia. Exploración neuropsicológica inicial: S1- normal; S2- disminución de la fluencia fonética; S3- afectación de memoria, lenguaje, praxias constructivas, atención y fluencia fonética; S4- dificultades en tareas de agilidad bucolingual. Neuroimagen (RM/PET-SPECT cerebral): S1- atrofia/hipoperfusión frontotemporal izquierda; S2 y S3- atrofia/hipoperfusión frontoparietotemporal izquierda; S4-atrofia global. Evolución: S1 presentó al año afectación de memoria episódica y funciones ejecutivas; a los dos años desarrolló, igual que S4, un parkinsonismo atípico. S2 y S3 presentaron al año empeoramiento cognitivo global (7,5 puntos MMSE), especialmente en el área del lenguaje (acceso léxico, agramatismo y comprensión).
CONCLUSIONES
El fenotipo clínico-radiológico de los portadores sintomáticos de mutaciones de GRN es heterogéneo. A pesar de esta variabilidad orientan la sospecha diagnóstica: 1.Afectación inicial y rápida progresión de la esfera del lenguaje.2. Historia familiar de demencia. 3. La asimetría en la neuroimagen, junto con la afectación de regiones frontotemporoparietales.
