COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2012, martes | Hora: 18:30
AUTORES
Hernández Ruiz, M. Isabel 1; Mauleon Rubio, Ana 1; Rosende-Roca Rodriguez, Maitee 1; Alegret Llorens, Montserrat 2; Espinosa Cardiel, Anna 2; Vinyes Junquè, Georgina 2; Vargas Rodriguez, Liliana 3; Gelpí , Ellen 4; Valero Ventura, Sergi 5; Tarraga Mestre, Lluis 6; Ruiz Laza, Agustin 7; Boada Rovira, Merce 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neuropsicología. Fundación ACE; 3. Servicio: Geriatría. Fundación ACE; 4. Servicio: Anatomia patologica. Banc de Teixits Neurologics. UB; 5. Servicio: Bioestadistica. Fundación ACE; 6. Servicio: Psicologia. Fundación ACE; 7. Servicio de Neurogenética. Fundación ACE
OBJETIVOS
Introducción: Estudios postmortem en pacientes con DLFT han identificado casos de EA. Esta fracción de pacientes EA (fenotípicamente DLFT) es difícil de identificar. No obstante, estudios previos sugieren que podrían discriminarse usando baterías neuropsicológicas, neuroimagen o biomarcadores en LCR.
MATERIAL Y MÉTODOS
Combinando datos histopatológicos (21 casos de DLFT), estudios de asociación genética (168 DLFT, 3024 controles y 2517 EA), correlaciones fenotipo-genotipo y técnicas discriminantes, abordamos este problema
RESULTADOS
La neuropatología reveló 4/21 (19%) casos con fenotipo DLFT que eran EA. Comparando las frecuencias alélicas de APOE en los controles, DLFT y EA y aplicando la ley de Hardy-Weinberg (HWE) inferimos una contaminación del 17.5% de EA en la serie DFLT en estudio. HWE nos permitió demostrar que existe una tasa desigual de casos EA dentro de los DLFT APOE 4-(10%) comparado con los DLFT APOE4 + (33%). Efectuamos un análisis de correlación genotipo-fenotipo comparando DLFT APOE4+/-, seleccionando 11 variables clínicas. Con estas variables se construyó un índice mediante técnicas discriminantes. El índice muestra una sensibilidad del 92% para la serie post-mortem DLFT y del 93,4% para la serie EA (AUC = 0,939, p<0,001). El método seleccionó, curiosamente, 30 pacientes mal clasificados de DLFT (19,5%) lo que es concordante con el porcentaje de contaminación de EA estimada usando métodos post-mortem y HWE. La discriminación usando índices alternativos como los arboles de decisión o la regresión logística mostró una buena concordancia con el índice propuesto (>88%)
CONCLUSIONES
Este predictor podría ayudarnos a diferenciar entre casos de DLFT/EA atípicos.
