COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2012, martes | Hora: 18:30
AUTORES
Gil Navarro, Silvia 1; Sánchez-Valle Díaz, Raquel 2; Carnero , Cristobal 3; Ojea , Tomas 4; Antonell Boixader, Anna 2; van der Zee , Julie 5; van Broeckhoven , Christine 5; Molinuevo Guix, Jose Luis 2; Lladó Plarrumaní, Albert 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 5. Servicio: Neurodegenerative Brain Diseases Group, Department of Molecular Genetics. Institute Born-Bunge, University of Antwerp
OBJETIVOS
Describir la características clínicas de una serie de pacientes con mutaciones en el gen C9orf72.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión clínica retrospectiva de 9 portadores de la expansión del hexanucleótido GGGGCC en C9orf72.
RESULTADOS
Edad de inicio media: 55,4 años (48-59). Edad de consulta media: 58 años (48-66). En 8 casos los síntomas de consulta fueron conductuales (apatía, desinterés, indiferencia/aplanamiento afectivo, obsesiones).3 pacientes presentaron trastorno de la marcha posteriormente al cambio conductual. 1 caso presentó síntomas disejecutivos y alteración del lenguaje. Diagnóstico clínico inicial: 8 variantes conductuales de Degeneración Lobar Frontotemporal (DLFT) -2 con enfermedad de motoneurona asociada (DFT-ELA)- y 1 Parálisis Supranuclear Progresiva. 5 casos tenían al menos un familiar de primer grado con demencia y 1 caso con ELA. La neuroimagen estructural revelaba atrofia frontal medial y en menor grado bitemporal, y la funcional mostraba un marcado hipometabolismo fronto-temporal bilateral. Evolución: Las 2 DFT-ELA fallecieron tras 23 meses del inicio del cuadro motor. 7 pacientes no han desarrollado ELA clínicamente (2 con electromiograma negativo): 2 presentaron lenta progresión tras 2 años de seguimiento y 5 evolucionaron hacia una demencia generalizada tras 4 años de seguimiento medio (2 fallecidos tras 7,7 años desde el inicio).
CONCLUSIONES
Los pacientes con mutaciones en C9orf72 se presentan habitualmente como variante conductual-DLFT familiar. Sólo una minoría de los pacientes presentaba ELA asociada u otros fenotipos. En nuestra serie, la duración de la enfermedad en portadores de la expansión del hexanucleótido GGGGCC en C9orf72 es heterogénea siendo menor la supervivencia en los sujetos con ELA asociada.
