COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Serrano Munuera, M. Carmen 1; Corral-Juan , Marc 2; San Nicolas Fernández, Hector 3; Corral Seijas, Jordi 3; Puig Sadurni, Joel 2; Campos Estela, Berta 3; De Jorge López, Laura 3; López Toledano, Eva 3; Martínez Corral, Merce 4; Peral Pellicer, Eveli 4; Sánchez , Ivelisse 2; Kulisevsky Bokarsji, Jaume 5; Roig Arnall, Carles 6; Volpini Bertrán, Victor 3; Matilla-Dueñas , Antoni 2
CENTROS
1. Unidad de Neurología. Facultad de Medicina.. Fundació Hospital Sant Joan de Déu.UVIC-UCC. IRIS-CC; 2. Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Enfermedades Neurodegen. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP) UAB; 3. Centro de Diagnóstico Genético Molecular (CDGM). Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); 4. Unidad de Neurología, Servicio de Medicina Interna. Hospital Sant Joan de Déu; 5. Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología.. Hospital de la Sta. Creu i St. Pau.; 6. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Describimos las características clínica y genéticas de una nueva ataxia cerebelosa autosómica dominante, con alteración precoz de los movimientos oculares verticales , ligada a un nuevo locus.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se han investigado clínica y genéticamente dos familias procedentes del mismo municipio (47 sujetos, 22 enfermos). En dos enfermos se ha efectuado un seguimiento clínico estandarizado de 8 años. Se ha realizado análisis de ligamiento en 32 sujetos (familia A) y en 11 sujetos (familia B) y estudios de secuenciación exómica en 2 enfermos (familia A). .
RESULTADOS
La enfermedad se inicia en la edad media con caídas o disartria o torpeza o una combinación de estos síntomas. Presenta una evolución lenta pero variable (silla de ruedas entre 10 y 33 años del debut). La exploración inicial muestra movimientos sacádicos y de seguimiento oculares verticales anómalos, en algún caso mucho antes de la aparición de la ataxia. El registro ocular ha confirmado estos hallazgos. Los estudios genéticos han descartado las mutaciones conocidas para las SCAs dominantes. Tras la identificación inicial de ligamiento de la enfermedad al cromosoma 1p31-p34 (LOD score, z=2, 03) en la familia A, los estudios posteriores con microsatélities revelaron un ligamiento significativo con el máximo LOD score entre el locus implicado y D1S2742. La secuenciación exómica no ha identificado una mutación que se segregue con la enfermedad. El análisis preliminar de la familia B es sugestivo de ligamiento en la misma región.
CONCLUSIONES
Describimos una nueva forma de ataxia cerebelosa. El “HGNC" ha designado este nuevo locus con el nombre de SCA37.
