COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Peña Segura, Jose Luis 1; IZQUIERDO ALVAREZ, SILVIA 2; BESTUE CARDIEL, MARIA 3; CAPABLO LIESA, JOSE LUIS 4; LOPEZ PISON, JAVIER 1; CALVO MARTIN, MAITE 2; LARRODE PELLICER, PILAR 5; MONGE GALINDO, LORENA 1
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario Miguel Servet; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 5. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
OBJETIVOS
El diagnóstico de paraparesia espástica familiar (PEF) debe plantearse ante clínica de marcha parética y espasticidad sin causa aparente. El objetivo es analizar nuestra experiencia y desarrollar un protocolo diagnóstico multidisciplinar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de los posibles diagnósticos de PEF en la base de datos de la unidad de neuropediatría. Revisamos: antecedentes familiares, edad en 1ª consulta, clínica, exámenes complementarios y estudios genéticos.
RESULTADOS
Se han valorado 15.119 casos, se ha considerado el posible diagnóstico de PEF en 39 (0.3%): 28 niños (72%) y 11 niñas. Edad media en primera consulta: 4.5 años. Motivos de consulta: trastorno de la marcha 28 (72%) y retraso psicomotor 8 (21%). Antecedentes familiares positivos: 16 (41%). Posibles formas puras de PEF 30 (77%) y 9 complicadas: 3 con retardo mental; atrofia óptica en 2 hermanos; 2 con temblor, dismetría, disartria; un caso con baja talla, ataxia, temblor y nistagmus; otro con enuresis, disnea y amiotrofia de manos. Exámenes complementarios realizados: 31 (80%) RM cerebral; 11 (28%) RM medular, con 2 siringomielias; 28 (72%) CK; 22 (56%) ENG y 17 (45%) perfiles neurometabólicos. Se han realizado 25 (64%) estudios genéticos: 22 negativos hasta la fecha, 19 en proceso de revisión tras aplicar protocolo, y 3 positivos. Un caso de SPG4 (además madre y tío), un SPG3A y un SPG17.
CONCLUSIONES
Confirmar el diagnóstico de PEF es difícil cuando faltan antecedentes familiares o cuando no se trata de una forma pura. Es necesario establecer protocolos multidisciplinares para orientar los estudios genéticos y descartar otras patologías.
