COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Arias Gómez, Manuel 1; Quintans Castro, Beatriz 2; Arias Rivas, Susana 1; García Murias, Maria 2; Dapena Bolaño, Dolores 1; Pardo Fernández, Julio 1; Cacheiro Martínez, Pilar 3; Sobrido Gómez, Maria-Jesus 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 2. Servicio: Fundación Pública de Medicina Xenómica. SERGAS; 3. GRUPO DE MEDICINA XENOMICA. FACULTAD DE MEDICINA DE SANTIAGO
OBJETIVOS
La SCA36 ha sido descrita en dos poblaciones alejadas y de distinta etnia: A Costa da Morte (Galicia-España) y área del Rio Asida (Chugoku-Japón). Ambas comparten la misma mutación (expansión GGCCTG intrónica del gen NOP56), pero parecen tener ciertas diferencias en su fenotipo, del que se realiza un estudio comparativo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio clínico, otoneurológico, neurofisiológico y radiológico de 44 pacientes (24 M y 20 V) con SCA36-Ataxia da Costa da Morte (estudio prospectivo transversal realizado por nosotros) y confrontación con los datos de 17 (6 M y 11 V) con SCA36-Rio Asida (Kobayashi et al, Am J Hum Genet 2011; 89:121-30).
RESULTADOS
En nuestra serie predominan las mujeres (54.5 % vs 35.2 %). Edad media de inicio de síntomas similar (53.2 vs 52.8). Edad media en la exploración (63.7 vs 68.1). Ataxia de línea media (100% vs 100%). Hipoacusia con caída de < 40 dB por encima de 2500 Hz (76.7 % vs 0%). Fasciculaciones linguales (63.15 % vs 100%). Atrofia muscular y fasciculaciones extralinguales (0% vs 75 %). Ptosis palpebral (9.3 % vs 0%). Signo de Babinski (39% vs 0%). Espasticidad (20 % vs 0%). VCM y VCS normales (100 % vs 100%). Denervación musculatura extralingual (0% vs 75%). RM cerebral: atrofia vermiana inicial que progresa a patrón de atrofia olivopontocerebelosa vs atrofia vermiana.
CONCLUSIONES
La SCA36-española se diferencia de la japonesa por la frecuente hipoacusia neurosensorial, la mayor afectación de neurona motora superior y la ausencia de enfermedad de segunda motoneurona espinal.
