COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 17:30

AUTORES

Gallardo Tur, Alejandro; Sanjuán Pérez, Maria Trinidad; Padilla Parrado, Francisco; De la Fuente Cañete, Cristina; Romero Godoy, Jorge; Cabezudo García, Pablo; Pinel Ríos, Javier; Romero Acebal, Manuel; Heras Pérez, Jose Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria

OBJETIVOS

Aportar un caso de migraña hemipléjica esporádica (MHE) asociada a mutación genética y estudio de SPECT en fase aguda y posterior.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón 27 años con AP y AF de migraña con aura visual y sensitiva de alta frecuencia, que inicia un cuadro de cefalea intensa hemicraneal izquierda con vómitos, defecto de campo visual derecho y alteración progresiva de lenguaje hasta el mutismo con un siseo ante cualquier pregunta (“shhh”) como única respuesta, acompañado de gesto con el dedo pidiendo silencio. Exploración: afebril, afasia global, paresia facial derecha supranuclear y MSD 2/5 con postura de tipo distónica. Marcha tendencia derecha. Presentamos estudios complementarios realizados.

RESULTADOS

Analítica general, serologías virus neurotropos y estudio vascular con Eco-doppler de TSA normales. RMN de cráneo normal. SPECT cerebral en fase aguda mostró hipoperfusión parietooccipital izquierda. Tras tratamiento con nimodipino mejora progresiva quedando asintomático en 72 h y SPECT posterior con hiperperfusión de la misma zona. El estudio genético demostró la variante patogénica de CACNA1A:c.1997C>T para migraña hemipléjica familiar (MHF) tipo 1.

CONCLUSIONES

Los hallazgos clínicos, positividad del estudio genético y ausencia de antecedentes familiares hacen catalogar el caso de MHE asociada a mutación en gen CACNA1A. El diagnóstico definitivo es clínico por criterios I.H.S., aunque el conocimiento de la existencia de la canalopatía correspondiente a la enfermedad puede ser inicialmente útil. Durante las crisis de MHF tipo 1 o en casos similares puede existir hipoperfusión hemisférica contralateral mostrada por técnica SPECT.