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LAS VARIANTES rs731236 Y rs2228570 DEL GEN DEL RECEPTOR DE VITAMINA D (VDR) NO SE ASOCIAN CON EL RIESGO PARA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

LAS VARIANTES rs731236 Y rs2228570 DEL GEN DEL RECEPTOR DE VITAMINA D (VDR) NO SE ASOCIAN CON EL RIESGO PARA ESCLEROSIS MÚLTIPLE

COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Agúndez, Jose Augusto 2; García Martín, Elena 3; Martínez Oliva, Carmen 2; Benito León, Julian 4; Millán Pascual, Jorge 5; Calleja Castaño, Patricia 6; Díaz Sánchez, Maria 6; Turpín Fenoll, Laura 5; Pisa Martínez, Diana 7; Alonso Navarro, Hortensia 1; Ayuso Peralta, Lucia 8; Torrecillas Narváez, Dolores 8; Plaza Nieto, Jose Francisco 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 4. Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense. CIBERNED; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 7. Centro de Biología Molecular, Severo Ochoa (CSIC). Facultad de Ciencias. UAM; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias

OBJETIVOS

En los últimos años se ha prestado una importante atención al posible papel de la influencia ambiental de la exposición al sol y de la posible implicación de la vitamina D en la esclerosis múltiple. Diversos estudios genéticos y epidemiológicos han sugerido la implicación de la vitamina D en la etiología de esta enfermedad. Los datos sobre la posible influencia de algunos polimorfismos de nucleótido simple del receptor de vitamina D en el riesgo para esclerosis múltiple son controvertidos. El objetivo de este estudio es evaluar la posible influencia de 2 de los polimorfismos más comunes del gen del receptor de vitamina D (VDR), rs731236 y rs2228570, en el riesgo para desarrollar esclerosis múltiple en la población española.

MATERIAL Y MÉTODOS

Analizamos la frecuencia de genotipos y variantes alélicas de los polimorfismos rs731236 y rs2228570 del gen VDR en 303 pacientes con esclerosis múltiple y 291 controles sanos mediante un método de genotipaje TaqMan.

RESULTADOS

Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas de los polimorfismos rs731236 y rs2228570 del gen VDR no difirieron significativamente entre pacientes con esclerosis múltiple y controles, y no se relacionaron con el sexo ni con la edad de comienzo y tipo de curso clínico de la enfermedad.

CONCLUSIONES

Estos resultados sugieren que los polimorfismos rs731236 y rs2228570 del gen VDR no se relacionan con el riesgo para desarrollar esclerosis múltiple en la población española.

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