COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Fernández Recio, Maria 1; Sobrino Márquez, Jose Manuel 2; Villarreal Perez, Liliana 3; González Quereda, Lidia 4; Paradas López, Carmen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio: i. cardiaca y trasplante. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 4. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Determinación de la prevalencia de mutaciones en el gen LMNA como factor causal de la miocardiopatía idiopática. Comprobar si la valoración neuromuscular pone de manifiesto signos de laminopatía subyacentes y analizar el valor diagnóstico de distintos procedimientos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio trasversal. Revisión de la base de datos de la Unidad de Trasplante Cardiaco del HUVR y selección de pacientes con los criterios de inclusión: 1) miocardiopatía de etiología no filiada entre 14 y 65 años, ó 2) miocardiopatía idiopática familiar. Se aplica un protocolo de estudio prospectivo y estandarizado a todos los pacientes seleccionados: anamnesis, balance muscular manual, balance articular, nivel de creatinkinasa sérica, estudio de imagen muscular en miembros inferiores (resonancia o tomografía) y secuenciación del gen LMNA.
RESULTADOS
Revisamos 477 pacientes. 34 cumplieron criterios de inclusión, 22 participaron en el estudio (16 familiares, 6 esporádicos). Un caso (familiar) fue portador de la mutación c.568C>T/ p.Arg190Trp en el gen LMNA (prevalencia 4,5%). La imagen muscular fue patológica en 10 pacientes: 9 con infiltrado puntiforme difuso y 1 con patrón de infiltración focal, correspondiente al paciente con la mutación. La historia clínica, exploración neuromuscular y CK no fueron relevantes.
CONCLUSIONES
La prevalencia de miocardiopatía aislada secundaria a mutaciones en el gen LMNA es baja en nuestro medio (similar a otras series). La exploración neurológica y la CK no son útiles en su identificación, pero sí el estudio radiológico muscular. Encontramos un patrón de imagen muscular no descrito hasta el momento asociado a miocardiopatías que requerirá estudios genéticos más amplios.
