COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Carbonell Corvillo, Pilar 1; García Redondo, Alberto 2; Fernández Palacín, Ana 3; Cano , Antonio 4; Cabrera Serrano, Macarena 1; Rivas Infante, Eloy 5; Márquez Infante, Celedonio 1; Paradas López, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Estadística. Hospital Nuestra Señora de Valme; 4. Servicio: Radiología. Hospital Virgen del Rocío; 5. Servicio: Neuropatología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La mutación R528H en el gen CACNA1S es la más frecuentes en las parálisis periódicas hipopotasémicas (hipoPP). Existen correlaciones fenotipo-genotipo en las canalopatías musculares, clínica y electrofisiológicamente diferentes según el gen mutado. El objetivo del estudio es describir ampliamente el fenotipo de nuestros pacientes portadores de la mutación R528H.
MATERIAL Y MÉTODOS
Seleccionamos los pacientes portadores de la mutación R528H en nuestra Unidad, y a todos los familiares en 1º y 2º grado que aceptaron el estudio. Realizamos: cuestionario clínico estandarizado, protocolo electrofisiológico valorando la respuesta del potencial de acción motor (CMAP) tras ejercicio, RM muscular de miembros inferiores y secuenciación del gen CACNA1S.
RESULTADOS
Incluimos 20 sujetos: 12 varones/ 8 mujeres, 8 sintomáticos/ 12 asintomáticos. Confirmamos la mutación R528H en 11 sujetos. Todos los pacientes sintomáticos fueron varones. La respuesta del CMAP tras ejercicio corto fue normal en todos los sujetos. Tras ejercicio prolongado observamos un decremento progresivo de la amplitud del CMAP, más marcado en fases tardías. No encontramos diferencias electrofisiológicas entre portadores sintomáticos y asintomáticos. La RM-T1 muscular objetivó aumento de señal con un patrón de distribución homogéneo en musculatura glútea y compartimento posterior de muslo en portadores.
CONCLUSIONES
Confirmamos una menor penetrancia clínica en mujeres. El protocolo electrofisiológico tras ejercicio es superponible en pacientes sintomáticos y asintomáticos, siendo una prueba de despistaje útil en portadores de la mutación R528H en CACNA1S, pero que requiere un entrenamiento adecuado. Los portadores de la mutación, sintomáticos y asintomáticos, pueden desarrollar una degeneración grasa muscular valorable en RM.
