COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Fernández Torrón, Roberto 1; Kapetanovic , Solange 2; Varona , Luis 2; Méndez , Aroa 3; Camaño , Pilar 3; García Bragado , Federico 4; López de Munain , Adolfo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 3. Área de Neurociencias. Instituto de Investigación Biodonostia; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Camino
OBJETIVOS
La miopatía por anticuerpos antiSRP es una miopatía inflamatoria que afecta de manera aguda, rápidamente progresiva a la musculatura proximal y es habitualmente resistente a corticoides y otras terapias inmunosupresoras. Describimos la evolución clínica, bioquímica y radiológica de una paciente con síndrome facioescapulohumeral, antecedentes familiares de distrofia facioescapulohumeral (FSHD) y una miopatía inflamatoria con anticuerpos antiSRP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 46 años con antecedentes familiares de FSH confirmada molecularmente, que presenta debilidad proximal progresiva de 16 meses de evolución, sin mialgias. La fuerza proximal en miembros superiores e inferiores estaba a 2/5 con deambulación imposible, debilidad en orbicular de párpado izquierdo y escapula alata bilateral. La CK era de 4299 U/l y el EMG miopático con actividad espontánea. El estudio de la deleción de la región D4Z4 en el cromosoma 4q35 fue negativo. Una RM muscular mostró signos inflamatorios en musculatura escapular y pelviana. La biopsia de deltoides demostró una miopatía necrotizante y los anticuerpos antiSRP fueron positivos (1/640).
RESULTADOS
Tras el diagnóstico, la paciente recibió 3 pulsos mensuales de inmunoglobulinas (0.4 gr/kg/día durante 5 días). Una TAC toracoabdominopélvica descartó una neoplasia oculta. A los 6 meses de iniciar el tratamiento la paciente recuperó la deambulación, con debilidad proximal a 4-/5, reducción significativa de la CK (399 U/l) y de los anticuerpos antiSRP (1/320), mejorando igualmente los signos inflamatorios en la RM muscular.
CONCLUSIONES
La miopatía por anticuerpos antiSRP puede remedar un síndrome facioescapulohumeral indistinguible de una forma genética de la FSHD y responder de forma muy favorable al tratamiento con inmunoglobulinas.
