COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Zarranz Imirizaldu, Juan Jose 1; Gonzalez Chinchón, Gonzalo 2; Teran Villagra, Nuria 3; Rodríguez Martínez, Ana Belen 4; Juste Jordan, Ramon 4; Arteagoitia Axpe, Jose Maria 5; Digon Arizmendi, Anton 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 2. Servicio de Neurología. Hospital Txagorritxu; 3. Servicio: ANATOMIA PATOLOGICA. Hospital Txagorritxu; 4. Servicio: PRODUCCION Y SANIDAD ANIMAL. Neiker; 5. Servicio: EPIDEMIOLOGIA. DEPARTAMENTO DE SANIDAD GOBIERNO VASCO; 6. Servicio de Neurología. Hospital Santiago Apóstol
OBJETIVOS
El Insomnio Letal Familiar (ILF) se ha descrito ligado a la mutación D178N /129M en el alelo mutado. Sin embargo, se han descrito muchas excepciones a esta norma. En el País Vasco hemos descrito un "cluster" de la mutación D178N (Zarranz y col Neuroepidemiology 2005;24:103-9) demostrando una gran variabilidad fenotípica entre los pacientes (Zarranz y col J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:1491-6). En esa experiencia pudimos concluir que portadores del genotipo D178N/129M, se presentan con fenotipo variable, incluso con todas las características de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
MATERIAL Y MÉTODOS
Entre los años 2005 y 2012, los neurólogos del Pais Vasco han identificado once nuevos casos de pacientes portadores de la mutación D178N, confirmándose la variabilidad fenotípica previamente observada. Se presenta en detalle un caso singular
RESULTADOS
Mujer, 63 a. soltera con antecedentes de ILF confirmado. Consultó por un deterioro cognitivo rápidamente progresivo, sin insomnio ni alteraciones conductuales ni disautonomía. Una polisomnografía a los siete meses de evolución demostró dos ciclos de sueño normales. En la RM en FLAIR y DwD había una moderada hiperseñal en los caudados y una intensa hiperseñal bilateral, difusa, simétrica de la corteza cerebral, compatible con ECJ. En el estudio genético resultó ser D178N/129MM. La autopsia confirmá las lesiones de la ECJ sin degeneración talámica ni olivar.
CONCLUSIONES
Este caso confirma nuestras conclusiones anteriores y demuestra por primera vez que el fenotipo de la mutación D178N/129MM puede ser el de la ECJ incluida la imagen de la RM.
