COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Zea Sevilla, Maria Ascension 1; FERNANDEZ BLAZQUEZ, MIGUEL ANGEL 2; FRADES PAYO, MARIA BELEN 3; AVILA VILLANUEVA, MARINA 4; MARTINEZ MARTIN, PABLO 5
CENTROS
1. Servicio: Plataforma clínica.. Centro Alzheimer Fundacion Reina Sofía. Fundación CIEN. ISCIII.; 2. Neuropsicología. Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer. FUND. CENTRO DE INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS. CENTRO ALZHEIMER. FUNDACIÓN REINA SOFIA; 3. Neuropsicología. Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer. FUND. CENTRO DE INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS.CENTRO ALZHEIMER. FUNDACION REINA SOFIA; 4. Neuropsicología. Unidad investigacion Proyecto Alzheimer. FUND. CENTRO DE INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS. CENTRO ALZHEIMER. FUNDACION REINA SOFIA; 5. Neurología. Unidad de Investigación Proyecto Alzheimer. FUND. CENTRO DE INVESTIGACION DE ENFERMEDADES NEUROLOGICAS. CENTRO ALZHEIMER. FUNDACION REINA SOFIA
OBJETIVOS
La arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad cerebrovascular hereditaria por mutación en el gen de la proteína Notch3 del cromosoma 19, que cursa con cefalea, infartos cerebrales y demencia subcortical. Presentamos 3 pacientes de una misma familia con características clínicas y radiológicas típicas de la enfermedad pero con mutación genética diferente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Varón de 69 años con antecedentes de cefalea y diabetes mellitus, que a los 55 años, comienza con focalidad neurológica en el contexto de ictus de repetición. En el último año diagnosticado de demencia subcortical Caso 2: Mujer de 65 años con demencia subcortical incipiente y antecedentes de cefalea de perfil vascular e infartos cerebrales de repetición Caso 3: Mujer de 62 años con antecedentes de cefalea y dislipemia que a los 58 años presenta la primera lesión isquémica y desde hace 2 años deterioro cognitivo de perfil subcortical.
RESULTADOS
Nuestros pacientes presentaban cefalea, infartos de repetición y demencia subcortical. La Resonancia magnética mostraba afectación de sustancia blanca peri y para ventricular bilateral y el estudio genético objetivo la presencia de la mutación del gen Notch3 C.2444t>C (pCys82Arg)
CONCLUSIONES
La enfermedad de CADASIL presenta un perfil clínico-radiológico bien definido, sin embargo existe una creciente evidencia de nuevas mutaciones del gen Notch 3. Nuestros 3 pacientes presentan la mutación del gen Notch3 C.2444t>C (pCys82Arg) aún no descrita. Una mejor comprensión de estas mutaciones ayudaría a comprender la fisiopatología de esta enfermedad y el papel del gen Notch3 en el tejido vascular.
