COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Arroyo Andújar, Juan Diego 1; Bermejo Ramírez, Rosa 2; Villena Gascó, Nuria 2; Gutiérrez Aguilar, Gema 3; Edo Bellés, Marga 2; Marín Iglesias, Rosario 4
CENTROS
1. Servicio: Dirección. Progenie molecular; 2. Unidad de Diagnóstico molecular. Progenie molecular; 3. Servicio: Pediatría. Hospital de Jerez; 4. Unidad de Genética. Hospital Universitario Puerta del Mar
OBJETIVOS
Diagnosticar genéticamente a una familia con fenotipo de hidrocefalia congénita ligada al cromosoma X.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha realizado el estudio molecular del gen L1CAM relacionado con hidrocefalia congénita ligada al cromosoma X en una familia con un único afectado varón. El caso índice manifiesta retraso del desarrollo psicomotor y pulgares adductos. Se realizó el estudio molecular del gen L1CAM mediante secuenciación de todas las regiones codificantes y de las regiones intrónicas adyacentes. Se realizó un estudio familiar en la progenitora del caso índice con el objetivo de determinar el significado clínico de la alteración detectada.
RESULTADOS
Se detectó la alteración c.3478 C>T (p.Q1160X) en hemicigosis, en el exón 26 del gen L1CAM. No se encontraron referencias bibliográficas sobre este cambio. Se consideró que esta alteración podría ser potencialmente patogénica dado que introduce un prematuro codón de parada de la traducción. Además, se localiza cercana a la mutación p.R1166X, que afecta al dominio citoplasmático de la proteína L1CAM y es base genética de hidrocefalia. Posteriormente se realizó un estudio molecular a la madre del caso índice (no afecta) obteniéndose un resultado no portador para esta alteración.
CONCLUSIONES
El cambio c.3478 C>T (p.Q1160X) detectado en el gen L1CAM es una nueva mutación no descrita previamente que debe considerarse base genética de hidrocefalia. En el paciente estudiado la mutación se ha generado de novo, dado que la madre no es portadora de la misma.
