COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 15:00
AUTORES
Orviz García, Aida 1; Marcos Dolado, Alberto 2; Abarrategui Yagüe, Belen 2; Muñiz Castrillo, Sergio 2; Fernández Matarrubia, Marta 2; Valencia Sánchez, Cristina 2; Matías-Guiu Antem, Jordi 2; Jorquera Moya, Manuela 3; Galán Dávila, Lucia 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio: Radiología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La ataxia es habitual en citopatías mitocondriales (CM), causadas por déficit de la cadena respiratoria. El cerebelo, como el músculo, es un tejido con elevadas necesidades metabólicas especialmente sensible a la hipoxia, lo que explica su frecuente afectación. Las CM debutan entre el nacimiento y la edad adulta tardía y es raro su diagnóstico después de la quinta década.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 71 años diagnosticada desde los 40 de ataxia cerebelosa hereditaria (madre y hermano afectos) no filiada. En el postoperatorio de una fractura de pie desarrolló un síndrome parietal derecho seguido de mioclonías y progresivo cuadro confusional con disminución de conciencia que precisó intubación orotraqueal.
RESULTADOS
En la RM se evidenciaron atrofia cerebelosa y lesiones simétricas corticosubcorticales parietales izquierdas y parietooccipitales derechas, que inicialmente mostraban restricción de la difusión parcheada. La espectroscopia reveló disminución de N-acetilaspartato con aumento de lípidos y lactato. La punción lumbar y EEG fueron normales. Fue extubada en 48 horas, presentando los síntomas cerebelosos previos además de síndrome de Gerstmann, alteraciones de sensibilidad cortical, apraxias por imitación y constructiva y asimultagnosia. El test de lactato plasmático postejercicio resultó positivo. La biopsia muscular mostró fibras rojo rasgadas negativas para la COX. El estudio de cadena respiratoria confirmó déficit de complejo I.
CONCLUSIONES
La ataxia cerebelosa progresiva, especialmente hereditaria, es frecuente manifestación de las CM, en cuyo diagnóstico diferencial es útil la espectroscopia por RM. El diagnóstico precoz de las CM permite evitar situaciones de estrés oxidativo que precipiten una encefalopatía, pudiendo mejorar el pronóstico.
