COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Pamblanco Bataller, Yolanda 1; Mas Sesé, Gemma 2; lacruz ballester, laura 1; guillen fort, carolina 1; diaz insa, samuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 2. Servicio de Neurología. Hospital La Pedrera
OBJETIVOS
La distrofia miotónica tipo 1 se caracteriza por atrofia, debilidad muscular y miotonía. La edad de manifestación es variable y está en relación con el tamaño de la expansión de la mutación del gen de la proteincinasa (cromosoma 19q13.3). Pretendemos mostrar la variabilidad de síntomas de inicio y afectación sistémica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de una serie de 10 pacientes valorados en una consulta de neuromuscular en un periodo de tres años.
RESULTADOS
Edad media al diagnóstico 33 años, inicio síntomas 28 años; Ocho varones. Seis con antecedentes familiares conocidos (5 vía paterna). Nueve casos con estudio genético diagnóstico (mayoría 1 alelo expandido de más 150 repeticiones). Síntomas de inicio más frecuentes: debilidad progresiva distal con pérdida de destreza manual. Dos casos de diagnóstico temprano e inicio con retraso de la marcha, uno asocia trastorno de déficit de atención con hiperactividad y retraso psicomotor, el segundo hipoacusia. Un caso paucisintomático (estudiado por nacimiento de un sobrino hipotónico) asocia meningiomatosis cerebral múltiple. Un caso de debut tardío con deterioro cognitivo perfil degenerativo y dificultad progresiva para la marcha. Cuatro casos con diabetes (mayoría tipo 2), dos hipoacusia, dos cardiopatía (hipetrófica y bloqueo AV). Dos casos con cataratas previas al diagnóstico. Tres casos con afectación pulmonar variable. En la mayoría hiperCKemia leve.
CONCLUSIONES
La DM 1 es una enfermedad mulsistémica. La presentación más frecuente es en forma de debilidad muscular. La proporción de manifestaciones como forma de presentación en otros órganos es importante y debe tenerse en cuenta.
