COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Pérez Pérez, Jesus; Díaz- Manera, Jorge Alberto; Gironell Carrero, Alexander; Roig Arnall, Carles; Blesa González, Rafael

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una prionopatía de herencia autosómica dominante caracterizada por alteraciones del ciclo sueño-vigilia, alteración de la marcha, dismetría, déficit amnésico, mioclonus y disautonomía. Objetivo: Describir el caso de una paciente con IFF que debutó con ataxia y alteración de la oculomotricidad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 40 años con alteración de la marcha de instauración progresiva, insomnio de conciliación, sueños vívidos y depresión, catalogada inicialmente como cuadro funcional. Durante los siguientes meses desarrollo diplopía, taquicardia, amenorrea y comenzó un déficit amnésico. Exploración: presentaba ataxia de la marcha, dismetría, hiperreflexia, alteración de la oculomotricidad y deterioro cognitivo multidominio. El padre, fallecido, procedente de Navarra, había sido diagnosticado de esclerosis múltiple primaria progresiva de inicio los 36 años, en la era pre-RM.

RESULTADOS

Analítica, neuroimagen y EEG normales. ROG: patrón de afectación cerebelosa. LCR: 14.3.3. elevada. Genética: Mutación en el codón 178 de la proteína priónica, heterocigota Met/Val para el codón 129. El IFF es una enfermedad rara, consecuencia de una mutación de la PrP en el codón 178 y 129, siendo un polimorfismo en éste último, el que marca la evolución, más agresiva en los homocigotos para Met/Met. El sustrato anatomopatológico es la acumulación de PrP preferentemente en tálamo, produciendo el cuadro clínico descrito. Nuestra paciente presentó ataxia rápidamente progresiva, característica de las formas heterocigotas de la enfermedad

CONCLUSIONES

El IFF debe ser sospechado en aquellas ataxias rápidamente progresivas con historia familiar a las que se asocien alteraciones del ciclo sueño-vigilia o déficit cognitivo.