COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 1; Sereno Moyano, Maria 2; Miralles Martínez, Ambrosio 3; Casado , Enrique 2; Sánchez Barroso, Lara 4; Zambrana Tébar, Francisco 2; Gómez Raposo, Cesar 2; López Gómez, Miriam 2; Leandro García, Luis 5; Rodríguez Antona, Cristina 4
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular Diseases Unit. Universidad Europea de Madrid; 2. Servicio: Oncología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 4. Servicio de Neurogenética. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO); 5. Servicio de Genética. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
OBJETIVOS
El oxaliplatino es un agente de quimioterapia utilizado como base del tratamiento en tumores digestivos. Produce neuropatía periférica (NP) en un 60-80% de los pacientes y esta neurotoxicidad supone el principal factor limitante de dosis. Hasta un 15% de los pacientes presentan NP crónica que produce discapacidad. La patogenia de la neurotoxicidad inducida por oxaliplatino no está claro. Se ha sugerido que el gen SCNA9 podría estar implicado en la patogenia de la NP inducida por oxaliplatino. No propusimos identificar polimorfismos de SCNA9 asociados al riesgo de desarrollar NP inducida por oxaliplatino.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se obtuvieron muestras de 44 pacientes tratados con oxaliplatino y sin otros agentes neurotóxicos. Fueron clasificados en 2 grupos: casos, aquellos que desarrollaron neuropatía moderada grave (n=25), y controles, aquellos sin neuropatía o con neuropatía leve (n=19). La neuropatía fue valorada por un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares mediante 3 escalas clínicas, la NCI-CTC, la OSNS, y la TNS. Se estudiaron 3 polimorfimos missense: rs6746030 (R1150W), rs74401238 (R1110Q) and rs41268673 (P610T) y se realizó un estudio estadístico.
RESULTADOS
SNC9A rs6746030 se asoció a una protección estadísticamente significativa contra el desarrollo de neuropatía por oxaliplatino clínicamente significativa(OR 0.20, 95% CI 0.04-0.91; p= 0.038). Se detectaron con una baja frecuencia polimorfismos en rs41268673 y rs74401238 que no permitieron establecer conclusiones sobre estos polimorfismos.
CONCLUSIONES
