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Determinación de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo en la narcolepsia, hipersomnia y otras enfermedades neurológicas: Diez años de experiencia en el Hospital Clínic de Barcelona.

Determinación de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo en la narcolepsia, hipersomnia y otras enfermedades neurológicas: Diez años de experiencia en el Hospital Clínic de Barcelona.

COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2012, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Rudilosso , Salvatore 1; Gaig Ventura, Carles 1; Iranzo de Riquer, Alex 1; Casamitjana Abellà, Roser 2; Santamaria Cano, Joan 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

La determinación de hipocretina (hcrt)-1 en líquido cefalorraquídeo (LCR) es de utilidad diagnostica en el estudio de la hipersomnia pues niveles bajos son indicativos de narcolepsia. Describir la experiencia en el Hospital Clínic de Barcelona en la determinación de hcrt-1 en LCR en pacientes con narcolepsia, hipersomnia y otras enfermedades neurológicas entre los años 2002-2011.

MATERIAL Y MÉTODOS

La hcrt-1 fue determinada mediante radioinmunoensayo en LCR obtenido entre las 7 y 11 a.m. Se definieron como bajos valores de hcrt-1 <110 pg/ml o indetectables (<10 pg/ml). Se utilizaron algunas muestras para valorar la variación intra e interensayo.

RESULTADOS

Se determinaron los niveles de hcrt-1 en LCR en 243 pacientes. Un tercio de los LCR fueron remitidos desde otros hospitales españoles y de otros países. Cincuenta-y-cinco de 57 pacientes con narcolepsia con cataplejía tenían niveles de hcrt-1 bajos. La hcrt-1 fue baja en 5 de 23 pacientes con narcolepsia sin cataplejía, normal en 3 con pseudonarcolepsia, y baja en 1 de 57 con hipersomnia a estudio. En 7 de 103 pacientes con diversas enfermedades neurológicas los niveles de hcrt-1 fueron bajos (2 encefalitis anti-Ma2, 2 síndrome de Prader-Willi, 1 enfermedad priónica, 1 enfermedad de Steinert y 1 toxoplasmosis cerebral). La determinación de hcrt-1 presentó una elevada variabilidad interensayo.

CONCLUSIONES

Niveles bajos de hcrt-1 en LCR son característicos aunque no exclusivos de narcolepsia con cataplejía pues ocasionalmente pueden ser bajos en otras enfermedades neurológicas. La determinación de hcrt-1 requiere del uso de muestras con valores de hcrt-1 conocidos (controles internos) para minimizar la variación interensayo.

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