COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Díaz-Maroto Cicuéndez, Inmaculada 1; Ayo-Martín , Oscar 1; Gómez Fernández, Isabel 1; Andrés Fernández, Carolina 2; Serrano-Heras , Gemma 3; García-García , Jorge 1; Segura , Tomas 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Laboratorio y Análisis Clínicos. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 3. Unidad de Investigación. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
OBJETIVOS
La enfermedad de Fabry (EF) es una rara enfermedad de depósito (fundamentalmente Gb3) lisosomal. La patología cerebrovascular es una complicación habitual en estos pacientes aunque su mecanismo fisiopatológico no ha sido aclarado; entre otras posibilidades, se ha postulado que el depósito de Gb3_endotelial podría resultar pro-aterogénico. Pretendemos investigar la presencia de ateromatosis y disfunción endotelial en EF.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos una muestra de pacientes con EF-estadios no avanzados- que consintieron realizar el estudio y la comparamos con un grupo control (voluntarios sanos apareados por edad y sexo). Determinamos grosor íntima-media carotídeo (GIM), existencia de placas de ateroma en TSAo, distancia inter-adventicial en carótidas comunes, vasodilatación hiperémica de arteria braquial (VBH) y niveles sanguíneos de VCAM-1, TNF-alfa, inteleucina-6 y proteínaC reactiva ultrasensible (us-CRP).
RESULTADOS
Estudiamos 27 sujetos; 10 EF(6mujeres) y 17 sanos(12mujeres), rango edad 18-61a. No hallamos placas de ateroma en TSAo ni diferencias relevantes entre EF y controles en relación a IMT(0,60±0,57 vs 0,57±0,07, p0,51), distancia inter-adventicial(6,50±0,91 vs 6,25±1,55, p0,71) y VBH(14,10±11,62 vs 16,85±10,59, p0,54), aunque sí había diferencias remarcables en interleucina-6(6.34±1,42 vs 7.48±2.15, p0.06), TNF-alfa(5.41±1.66pg/mL vs 4.41±1.17pg/mL, p0.11), us-CRP(2.92±1.88mg/L vs 1.74±1.55mg/L, p0.14), y sVCAM-1(899.50±217.24ng/mL vs 714.47±178.22ng/mL, p0.02).
CONCLUSIONES
Nuestros hallazgos sugieren la existencia de un estado pro-inflamatorio endotelial en EF, pero no hemos hallado signos de afectación macrovascular. sVCAM-1 podría resultar un biomarcador útil de vasculopatía en EF.
