COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 14:30
AUTORES
Nafría Pérez, Cristina 1; Santamarina , Estevo 2; Mendioroz , Maite 3; Fernández Cadenas, Israel 4; Montaner , Joan 4
CENTROS
1. Laboratorio de Investigación Neurovascular. Institut de Recerca. Hospital Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Institut for Cancer Genetics. Columbia University; 4. Laboratorio Neurovascular. Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad metabólica progresiva causada por una mutación en el gen GLA, situado en el cromosoma Xq22, que provoca una deficiencia parcial o total de la enzima alfa-galactosidasa A (α-Gal A). Sus manifestaciones clínicas incluyen un amplio abanico de síntomas de tipo neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. La EF se distribuye por todo el mundo con una incidencia de 1/40000 en varones, aunque existe una gran variabilidad según el tipo de estudio, por lo que se sospecha que podría estar infradiagnósticado. Nuestro objetico es conocer la prevalencia de la enfermedad de Fabry en una muestra de pacientes jóvenes con ictus de cualquier etiología en nuestro medio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Pacientes de ambos sexos menores de 55 años con ictus de cualquier etiología, según los criterios TOAST, atendidos en la unidad de ictus. El análisis genético se realizó mediante secuenciación directa en las mujeres y el test de la gota seca (DBS), que mide la actividad enzimática de la α-Gal A, en hombres. Si la actividad enzimática era baja, se confirmaba posteriormente mediante la prueba genética.
RESULTADOS
Se recogieron un total de 71 pacientes, 70% varones, con una edad media de 45 años. El 40% eran ictus indeterminados, 30% cardioembólicos, 11% lacunares, 6% aterotrombóticos y 13% otras etiologías. Se encontró una mutación en una mujer y 4 DBS resultaron positivos, aunque posteriormente no hubo confirmación genética.
CONCLUSIONES
En nuestra población de estudio la prevalencia de casos confirmados de EF fue del 1%.
