COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2012, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Sierra Peña, Maria 1; Sánchez Juan, Pascual 1; González Aramburu, Isabel 1; Martínez Rodriguez, Isabel 2; Carril Carril, Jose Manuel 2; Quirce Pisano, Remedios 2; Palacio Portilla, Enrique 1; Berciano Blanco, Jose 1; Combarros Pascual, Onofre 1; Infante Ceberio, Jon 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
1.Determinar si la hiperecogenicidad de la sustancia negra (SN), la hiposmia y el DaT-SPECT son buenos biomarcadores premotores en una cohorte de portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2 (AsG2019S+). 2. Comparar estos hallazgos con cuatro cohortes de EP idiopática (EPi), de EP asociada a la mutación G2019S (EPG2019S+), familiares no portadores (AsG2019S-) y controles.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se identificaron 55AsG2019S+ pertenecientes a 32 familias con un sujeto índice con EPG2019S+ en Cantabria.Las poblaciones a comparar fueron: 44 EPi,30 EPG2019S+,76AsG2019S- y 46 controles.A estos sujetos se les realizó el test UPSIT del olfato, sonografía transcraneal y DaT-SPECT.
RESULTADOS
Un 85% de los AsG2019S+ mostraron hiperecogenicidad de la SN en rango patológico,un 44% DaT-SPECT alterado y un 26% hiposmia. Sólo el 14,2% de los AsG2019S+ con DaT-SPECT patológico estaban hipósmicos. La ecogenicidad media de la SN fue similar entre EPi, EPG2019S+ y AsG2019S+ (0,31;0,33 y 0,27).Los EPG2019S+ presentaban menor frecuencia de hiposmia que los EPi(50% vs 82,4%; p=0,07),no encontrándose diferencias entre AsG2019S+, AsG2019S- y controles.
CONCLUSIONES
La hiperecogenicidad de la SN es el biomarcador que más precozmente se altera en la etapa premotora de la EP G2019S+.El porcentaje de AsG2019S+ con alteración en el DaT-SPECT fue similar a la penetrancia de la mutación G2019S en nuestra población(47% a los 80 años), indicando que probablemente el DaT-SPECT y no la hispomia o la hiperecogenicidad de la SN es el mejor biomarcador predictor del futuro desarrollo de EP motora en esta población.
