COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; GONZÁLO MARTÍNEZ, JUAN FRANCISCO 1; HERNÁNDEZ LAÍN, AURELIO 2; CLARIMÓN ECHAVARRÍA, JORDI 3; ESTEBAN PÉREZ, JESUS 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: NEUROPATOLOGÍA. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Presentación de dos casos de miopatía distal secundaria a mutación en el gen ANO5
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos clínicos
RESULTADOS
Dos hermanos hijos de padres consanguíneos (primos segundos) presentan un cuadro clínico de idénticas características: fatiga muscular precoz, excesiva a la actividad realizada, de inicio en la segunda década de la vida y seguido a lo largo de la tercera de debilidad muscular progresiva, inicialmente como dificultad para ponerse de puntillas y posteriormente con limitaciones para subir escaleras y levantarse del asiento. Se demuestran cifras de creatinquinasa persistentemente elevadas (>5000) y en una RM muscular signos de infiltración grasa y atrofia del ambos gemelos y sóleos, de forma asimétrica y de todos los músculos del compartimento anterior y posterior del muslo respetando el recto anterior, gracilis y sartorio. Una biopsia muscular es informada como cambios distróficos sin alteración en las proteínas de membrana distrofina, sarcoglicanos, disferlina y caveolina. Dado el fenotipo clínico y tras descartarse un déficit de disferlina se realizó un estudio molecular del gen ANO5 confirmándose la presencia de una variación previamente descrita como patogénica en homocigosis (c.dup191A).
CONCLUSIONES
Ante la sospecha de distrofia muscular, el fenotipo clínico y una prueba de imagen permiten dirigir el estudio molecular, haciendo innecesaria en muchas ocasiones la biopsia de músculo. En las formas distales con afectación predominante del compartimento posterior de la pierna y gran elevación de las cifras de CPK (fenotipo Miyoshi) una determinación de la expresión de disferlina en monocitos normal orienta hacia un déficit de anoctamin 5.
